附属北京儿童医院-郝婵娟导师介绍
郝婵娟
研究员
硕，博士生导师
女
附属北京儿童医院
遗传学
重大先天疾病的遗传学及发病机制研究
hchjhchj@163.com
首都医科大学附属北京儿童医院研究员、教授、博士生导师，北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室主任。
主要围绕重大先天疾病的遗传学致病基因识别及分子发生机理开展研究工作。研发了基于高通量测序的新生儿疾病筛查新方案和新体系（NESTS），授权发明专利2项。主持国家自然科学基金、北京市科委等各级项目13项；国家重点研发计划、科技部国家国际合作专项项目骨干；以第一/通讯作者（含共同）发表专业论文24篇。
中国医疗保健国际交流促进会理事；中国医院协会罕见病专委会常委；中华医学会医学遗传学分会委员；中华医学会儿科学分会第18届呼吸疑难少见病协作组委员；北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组成员；《临床儿科杂志》、《心肺血管病杂志》青年编委。科技部国家科技专家库成员；国家药品监督管理局医疗器械技术审评专家。
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科研项目
1. 国家自然科学基金重大研究计划培育项目“通过与循环内体互作影响大致密核心颗粒生物发生的机制研究（91954104）”，2020.01-2022.12，82万元，主持；
2. 国家自然科学基金面上项目“溶酶体运输相关蛋白BLOS1在肝细胞脂代谢中的作用机制研究（81670789）”，2017.01-2018.12，30万元，主持；
3. 国家自然科学基金青年科学基金项目“对-壬基酚宫内暴露对子代肥胖影响及作用机制研究（31401171）”，2015.01-2017.12，24万元，主持；
4. 科技部国家重点研发计划“新生儿和婴幼儿先天疾病遗传资源及临床资料的收集鉴定与整理整合（2016YFC1000306）”，2016.07-2021.07，100万元，技术骨干；
5. 科技部国家国际科技合作项目“母胎免疫平衡失调致妊娠高血压的免疫基因组的合作及转化研究（2012DFB30130）”，2012.05-2015.04，120万元，技术骨干；
6. 北京市科委科技计划医药协同科技创新研究（科研）项目“基于人工智能的儿童社区获得性肺炎与罕见遗传病辅助诊断系统研发（Z181100001918003）”，2019.1-2022.06，300万元，子课题负责人；
7. 北京市科委--首都市民健康项目培育“习惯性流产与邻苯二甲酸酯暴露的相关性研究（Z141100002114009）”， 2014.06-2017.07，15万元，主持；
8. 首都卫生发展科研专项项目“遗传性出生缺陷基因筛查体系建立及临床应用（首发 2022-2-1142）”，2022.01-2024.12，32万元，主持；
9. 首都卫生发展科研专项项目“基于目标区域测序的新生儿单基因遗传病筛查方案研究”（首发2018-2-1141），2018.01-2020.12，40万元，主持；
10. 北京市医院管理局儿科学科协同发展中心“儿科专项”创新推广项目“儿童遗传病精准诊断及功能学研究实验平台共享建设（XTCX201807）”，30万元，2019.1-2021.12，主持；
11. 北京航空航天大学高精尖项目“基于多组学多模态神经影像的儿童孤独症谱系障碍智能诊疗体系的建立及临床应用（BHME-201803, BHEM-201905）”，2018年-2021年，100万，主持；
12. 入选2016年度北京市医管局“青苗”人才项目（QML20161201），6万元，2017.01-2018.12；
13. 入选2016年度首都医科大学附属北京儿童医院“苗圃”人才项目（BCHYIPA-2016-04），5万元，2016.01-2018.12。
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研究成果
【通讯作者论文】：
1. Chen YY#, Fang BL#, Hu XY, Guo RL, Guo J, Fang KN, Ni JW, Li W, Qian SY*, Hao CJ*. Identification and functional analysis of novel SLC25A19 variants causing thiamine metabolism dysfunction syndrome 4. Orphanet J Rare Dis. 2021 Sep 29;16(1): 403. (IF=4.123)
2.Hao CJ#*, Guo RL#, Hu XY#, Qi Z, Guo Q, Liu XS, Liu YH, Sun YH, Zhang XF, Jin F, Wu XJ, Cai R, Zeng DY, Hu XJ, Wang XH, Ji XP, Li WJ, Xing QS, Mu LF, Jiang XL, Yang X, Yang WM, Zhang Y, Yin QL, Ni X*, Li W*. Newborn screening with targeted sequencing: A multi-center investigation and a pilot clinical study in China. J Genet Genomics. 2022 Jan;49(1):13-19. (IF=4.732)
3. Hao CJ#*, Guo RL#, Liu J#, Hu XY, Guo J, Yao Y, Zhao ZP, Qi Z, Yin J, Chen LQ, Wang H, Xu BP*, Li W*. Exome sequencing as the first-tier test for pediatric respiratory diseases: a single-center study. Hum Mutat. 2021;42:891–900. (IF=4.878).
4. Hu XY, Chen LM, Gong CX, Guo J, Chen YY, Wang Q, Guo RL, Li W, Hao CJ*. Whole exome sequencing for non-selective pediatric patients with hyperlipidemia. Gene. 2021; 768: 145310. (IF=3.688)
5. Hu XY, Guo RL, Guo J, Qi Z, Li W, Hao CJ*. Parallel tests of whole exome sequencing and copy number variant sequencing increase the diagnosis yields of rare pediatric disorders. Front Genet. 2020; 11: 473. (IF=4.599)
6. 胡旭昀, 郭若兰, 郭俊, 李巍, 刘莉*, 郝婵娟*. Nicolaides-Baraitser综合征患者报道及SMARCA2基因突变分析. 中华医学遗传学杂志. 2019；36（12）：1187-1190
7. Liu J#, Hu XY#, Zhao ZP, Guo RL, Guo J, Li W, Hao CJ*, Xu BP*. Compound heterozygous LPIN2 pathogenic variants in a patient with Majeed syndrome with recurrent fever and severe neutropenia: case report. BMC Med Genet. 2019; 20:182. (IF=1.74)
8. Hu XY#, Liu J#, Guo RL, Guo J, Zhao ZP, Li W, Xu BP*, Hao CJ*. A Novel 14q13.1-21.1 Deletion Identified by CNV-Seq in a Patient with Brain-Lung-Thyroid Syndrome, Tooth Agenesis and Immunodeficiency. Mol Cytogenet. 2019; 12:51. (IF=1.331)
9. Zhang PF#, Hu XY#, Guo RL, Guo J, Li W, Qian SY, Hao CJ*, Liu J*. Novel HMGCS2 pathogenic variants in a Chinese family with mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency. Pediatr Invest. 2019; 3(2): 86-90.
10. 陈元颖，张鹏飞，郭俊，郭若兰，李巍，钱素云，贾鑫磊*，郝婵娟*. 利用全外显子测序技术发现BTK基因新生突变，中国优生与遗传杂志 2018; 26(12): 7-10.
11. 芦欣舒，张月，崔永华，郭若兰，李巍，郝婵娟*. 9 例综合征型孤独症患儿的基因诊断研究，中国优生与遗传杂志 2021；29（8）：1101-1105.
【第一作者论文】：
1. Liu YC#, Hao CJ#, Li KC, Hu XY, Gao HM, Zeng JS, Guo RL, Liu J, Guo J, Li Z, Qi Z, Jia XL, Li W*, Qian SY*. Clinical application of whole exome sequencing for monogenic disorders in PICU of China. Front Genet. 2021 Sep 1;12:677699. (IF=4.599)
2. Hao CJ, Guo J, Guo RL, Qi Z, Li W*, Ni X*. Compound heterozygous variants in POR gene identified by whole- exome sequencing in a Chinese pedigree with cytochrome P450 oxidoreductase deficiency. Pediatr Invest. 2018; 2(2): 90-95.
3. 郝婵娟，陈腊梅，郭俊，郭若兰，唐浩勋*，李巍*. 利用全外显子组测序技术发现Noonan综合征BRAF基因新生突变. 心肺血管病杂志. 2018；37（7）: 614-618. （国内核心）
4. Zhang Z*, Hao CJ*(*co-first author), Li CG, Zang DJ, Zhao J, Li XN, Wei AH, Wei ZB, Yang L, He X, Zhen XC, Speakman JR, Xiang Gao X, Li W#. Mutation of SLC35D3 causes metabolic syndrome by impairing dopamine signaling in striatal D1 neurons. PLoS Genet. 2014; 10(2): e1004124 9 (IF=8.694)
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学校介绍
首都医科大学建校于1960年，是北京市重点高等院校，著名泌尿外科专家、中国科学院院士、中国工程院院士、原全国人大常委会副委员长吴阶平教授为首任院长。学校由校本部和附属医院(即临床医学院)组成。校本部设有基础医学院、生物医学工程学院、公共卫生与家庭医学学院、高等职业教育学院、中医药学院、顺义校区、继续教育学院、护理学院、卫生事业管理与发展学院及首都医科大学国际教学部；附属医院包括宣武医院(第一临床医学院)、附属北京友谊医院(第二临床医学院)、附属北京朝阳医院(第三临床医学院)、附属北京同仁医院(第四临床医学院)、附属北京天坛医院(第五临床医学院)、附属北京安贞医院(第六临床医学院)、附属北京口腔医院(口腔医学院)、附属北京儿童医院(儿科医学院)、附属北京妇产医院(妇产医学院)、附属北京安定医院(精神卫生学院)、附属复兴医院(第八临床医学院)、附属北京中医医院(中医药临床医学院)和康复医学院。
学校和附属医院现有教职员工和医护人员22575人。有院士4人，正高职称700余人，副高职称1800余人。学校学科专业齐全，学科力量雄厚，在基础和临床各专业拥有一大批具有很高造诣的专家学者，现有3个国家级重点学科，有38个博士学位授予权学科，58个硕士学位授予权学科和2个博士后科研流动站。
校本部和附属医院总占地面积97.3万平方米，总建筑面积134万平方米 ，固定资产总值近46.5亿元，图书馆藏书108.3万册 ，住院病床10039张。学校开办的七年制专业中设有临床医学和口腔医学；五年制专业中设有临床医学、口腔医学、预防医学、护理学、中医学等；四年制专业中设有生物医学工程、中药学和康复治疗学。在临床医学专业中设有儿科医学、康复医学、医学影像、精神卫生与精神病学和医学检验5个专业方向；在生物医学工程专业中设有医学影像设备与技术和听力学专业方向。高等职业教育设有护理、医学检验、药学、医学影像技术、康复技术、口腔修复工艺、眼科验光、实验动物技术、中医学、中药制剂、医学信息、临床医学、预防医学、中药经营贸易和中医学美容专业方向15个专业。首都医科大学现已成为以培养高层次本科生与研究生为核心、以临床应用型人才为主和培养预防、康复、生物医学工程和医学基础各学科、各层次人才，位于全国先进医学院校行列的高等学府。
学校具有较强的学术发展与科研实力，在校本部和附属医院建有一批国家级和市级重点学科和重点实验室，建有高水平的国家级或市级研究和培训机构，如卫生部全科医学培训中心、临床医学研究所、基础医学研究所、神经科学研究所、眼科研究所、老年病医疗研究中心、泌尿外科研究所、心肺血管医疗研究中心、生命科学院、卫生毒理检测中心、生物工程技术研究中心、祖国医学研究所、临床疾病研究中心、中医肝病临床研究中心、生殖医学研究所、心血管疾病临床试验及社区干预中心和北京市卫生政策与卫生经济研究中心等。神经生物学、细胞生物学、电生理学、基础免疫学、实验寄生虫学、医学图像处理、生物医学、信息检测与处理、神经内科、神经外科、心脏内外科、肾移植、呼吸和消化内科、口腔颌面外科、眼科、耳鼻咽喉科、小儿血液病等领域在国内外享有较高声誉，很多学科的研究和医疗水平已经达到或接近国际先进水平。
学校十分重视对外交流与合作，改革开放以来，先后与世界20多个国家和地区签定了友好交流协议， 近十年中,先后接待美国、加拿大、英国、澳大利亚、法国、瑞典、日本、荷兰、意大利、德国、丹麦及台湾、香港和澳门等50多个国家和地区的专家学者8000余人次来校进行学术交流和参观访问。同时，学校积极选送教师、科研人员和管理干部出国进修、参加学术会议和考察访问。
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