首都医科大学附属北京儿童医院出生缺陷遗传学研究室成立于 2015 年，学科带头人为“国家杰出青年基金获得者”李巍教授，郝婵娟教授为研究室主任。经过七年的建设，研究室已发展成为涵盖医学遗传学、生物信息学和细胞生物学三个分支的国内领先的专业团队，主要从事遗传病（罕见病）的遗传学病因挖掘和发病机理研究，为国家儿童医学中心、北京儿童医院的发展建设提供了强大的临床遗传诊断和遗传咨询平台，同时建立了系统的新基因或新型发病机制的功能学研究平台。研究室拥有固定工作人员18名，其中16 名成员具有博士学位；团队成员中正高级职称 4名，副高级职称 5 名。超过 50%的团队人员有海外研究经历。培养博士研究生 4 名，硕士研究生 3 名；在读博士生 8 名，在读硕士生 7 名；出站博士后2名。研究团队近五年发表学术论文 60 余篇，其中 SCI 论文 40 余篇。申请课题 32项，其中国家级课题 14 项。

1. 国家自然科学基金重大研究计划培育项目“通过与循环内体互作影响大致密核心颗粒生物发生的机制研究（91954104）”，2020.01-2022.12，82万元，主持；

2. 国家自然科学基金面上项目“溶酶体运输相关蛋白BLOS1在肝细胞脂代谢中的作用机制研究（81670789）”，2017.01-2018.12，30万元，主持；

3. 国家自然科学基金青年科学基金项目“对-壬基酚宫内暴露对子代肥胖影响及作用机制研究（31401171）”，2015.01-2017.12，24万元，主持；

4. 科技部国家重点研发计划“新生儿和婴幼儿先天疾病遗传资源及临床资料的收集鉴定与整理整合（2016YFC1000306）”，2016.07-2021.07，100万元，技术骨干；

5. 科技部国家国际科技合作项目“母胎免疫平衡失调致妊娠高血压的免疫基因组的合作及转化研究（2012DFB30130）”，2012.05-2015.04，120万元，技术骨干；

6. 北京市科委科技计划医药协同科技创新研究（科研）项目“基于人工智能的儿童社区获得性肺炎与罕见遗传病辅助诊断系统研发（Z181100001918003）”，2019.1-2022.06，300万元，子课题负责人；

7. 北京市科委--首都市民健康项目培育“习惯性流产与邻苯二甲酸酯暴露的相关性研究（Z141100002114009）”， 2014.06-2017.07，15万元，主持；

8. 首都卫生发展科研专项项目“遗传性出生缺陷基因筛查体系建立及临床应用（首发 2022-2-1142）”，2022.01-2024.12，32万元，主持；

9. 首都卫生发展科研专项项目“基于目标区域测序的新生儿单基因遗传病筛查方案研究”（首发2018-2-1141），2018.01-2020.12，40万元，主持；

10. 北京市医院管理局儿科学科协同发展中心“儿科专项”创新推广项目“儿童遗传病精准诊断及功能学研究实验平台共享建设（XTCX201807）”，30万元，2019.1-2021.12，主持；

11. 北京航空航天大学高精尖项目“基于多组学多模态神经影像的儿童孤独症谱系障碍智能诊疗体系的建立及临床应用（BHME-201803, BHEM-201905）”，2018年-2021年，100万，主持；

12. 入选2016年度北京市医管局“青苗”人才项目（QML20161201），6万元，2017.01-2018.12；

13. 入选2016年度首都医科大学附属北京儿童医院“苗圃”人才项目（BCHYIPA-2016-04），5万元，2016.01-2018.12。

【通讯作者论文】：

1. Chen YY#, Fang BL#, Hu XY, Guo RL, Guo J, Fang KN, Ni JW, Li W, Qian SY*, Hao CJ*. Identification and functionalanalysis of novel SLC25A19 variants causing thiamine metabolism dysfunctionsyndrome 4. Orphanet J Rare Dis. 2021 Sep 29;16(1): 403. (IF=4.123) 

2.Hao CJ#*,Guo RL#, Hu XY#, Qi Z, Guo Q, Liu XS, Liu YH,Sun YH, Zhang XF, Jin F, Wu XJ, Cai R, Zeng DY, Hu XJ, Wang XH, Ji XP, Li WJ,Xing QS, Mu LF, Jiang XL, Yang X, Yang WM, Zhang Y, Yin QL, Ni X*, Li W*. Newbornscreening with targeted sequencing: A multi-center investigation and a pilotclinical study in China. J GenetGenomics. 2022 Jan;49(1):13-19. (IF=4.732)

3. Hao CJ#*,Guo RL#, Liu J#, Hu XY, Guo J, Yao Y, Zhao ZP, Qi Z, Yin J, Chen LQ, WangH, Xu BP*, Li W*. Exome sequencing as the first-tiertest for pediatric respiratory diseases: a single-center study. Hum Mutat.2021;42:891–900. (IF=4.878).

4. Hu XY, ChenLM, Gong CX, Guo J, Chen YY, Wang Q, Guo RL, Li W, Hao CJ*. Whole exome sequencing for non-selective pediatricpatients with hyperlipidemia. Gene. 2021; 768: 145310. (IF=3.688)

5. Hu XY, Guo RL, Guo J, Qi Z, LiW, Hao CJ*. Parallel tests of whole exome sequencing andcopy number variant sequencing increase the diagnosis yields of rare pediatric disorders.FrontGenet. 2020; 11: 473. (IF=4.599)

6. 胡旭昀, 郭若兰, 郭俊, 李巍, 刘莉*, 郝婵娟*. Nicolaides-Baraitser综合征患者报道及SMARCA2基因突变分析. 中华医学遗传学杂志. 2019；36（12）：1187-1190

7.  Liu J#, Hu XY#, Zhao ZP, Guo RL, Guo J, Li W, Hao CJ*, Xu BP*. Compound heterozygous LPIN2 pathogenic variants ina patient with Majeed syndrome with recurrent fever and severe neutropenia: case report. BMCMed Genet. 2019; 20:182. (IF=1.74)

8. Hu XY#, Liu J#, Guo RL, Guo J, Zhao ZP, Li W, Xu BP*, Hao CJ*. A Novel 14q13.1-21.1 DeletionIdentified by CNV-Seq in a Patient with Brain-Lung-Thyroid Syndrome, ToothAgenesis and Immunodeficiency. Mol Cytogenet. 2019; 12:51. (IF=1.331) 

9. ZhangPF#, Hu XY#, Guo RL, Guo J, Li W, Qian SY, HaoCJ*, Liu J*. Novel HMGCS2 pathogenic variants in a Chinese family withmitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency. PediatrInvest. 2019; 3(2):86-90. 

10. 陈元颖，张鹏飞，郭俊，郭若兰，李巍，钱素云，贾鑫磊*，郝婵娟*. 利用全外显子测序技术发现BTK基因新生突变，中国优生与遗传杂志 2018; 26(12): 7-10.

11. 芦欣舒，张月，崔永华，郭若兰，李巍，郝婵娟*. 9 例综合征型孤独症患儿的基因诊断研究，中国优生与遗传杂志 2021；29（8）：1101-1105.

【第一作者论文】：

1. Liu YC#, HaoCJ#, Li KC, Hu XY, Gao HM, Zeng JS, Guo RL,Liu J, Guo J, Li Z, Qi Z, Jia XL, Li W*, Qian SY*. Clinical application of whole exome sequencingfor monogenic disorders in PICU of China. Front Genet. 2021 Sep 1;12:677699. (IF=4.599) 

2. Hao CJ, Guo J, Guo RL, Qi Z,Li W*, Ni X*. Compound heterozygous variants in POR gene identified by whole- exome sequencing in a Chinesepedigree with cytochrome P450 oxidoreductase deficiency. Pediatr Invest. 2018;2(2): 90-95.

3.  郝婵娟，陈腊梅，郭俊，郭若兰，唐浩勋*，李巍*. 利用全外显子组测序技术发现Noonan综合征BRAF基因新生突变. 心肺血管病杂志. 2018；37（7）: 614-618. （国内核心） 

4. ZhangZ*, Hao CJ*(*co-first author), LiCG, Zang DJ, Zhao J, Li XN, Wei AH, Wei ZB, Yang L, He X, Zhen XC, Speakman JR,Xiang Gao X, Li W#. Mutation of SLC35D3 causes metabolic syndrome by impairingdopamine signaling in striatal D1 neurons.PLoS Genet. 2014; 10(2): e1004124 9 (IF=8.694)