附属首都儿童医学中心-陈晓丽导师介绍
陈晓丽
教授
博士生导师
男
附属首都儿童医学中心
遗传学
儿童脑发育障碍的遗传基础和靶向治疗
xiaolichen@pumc.edu.cn
哈佛医学院波士顿儿童医院/麻省总医院博士后，首都儿科研究所医学遗传室研究员，首都医科大学/协和医学院遗传系博士研究生导师，首都医科大学附属首都儿童医学中心遗传门诊出诊专家。
研究方向为儿童神经发育障碍的遗传基础和靶向治疗。利用高通量基因组技术结合传统遗传学技术、常规分子生物学技术，结合患者来源的多潜能干细胞以及分化神经元、基因编辑小鼠模式，研究基因突变致病机理和靶向治疗。2013年开始搭建儿童发育障碍性疾病的遗传诊断平台并成功完成临床转化，该诊断平台每年参加卫生部临床检验中心《遗传病高通量测序检验生信分析室间质评》和《染色体基因组结构异常检测室间质评》都获得合格证书。2018年筹建国内首个按照HPO进行表型化数据描述的儿童神经发育障碍队列，并完成全外显子组测序和基因组CNV检测。2019组建iPSC分化和神经细胞表型研究技术平台，将多种高通量技术（高通量电生理、细胞高内涵、转录组、Seahorse线粒体和细胞代谢组学）和经典神经细胞的检测技术（增殖分化、形态学特点、电生理）整合，以揭示突变神经细胞的早期发育特点。2022年构建脑发育障碍相关罕见病基因治疗的体外评估模型，并验证反义寡核苷酸药物的疗效。
主持或合作主持24个国家、北京市级自然基金或医管局局级项目。参与文章发表73篇，其中SCI文章43篇(第一/通讯作者为25篇，NEJM，2篇AJHG，GIM，Brain)，IF最高为96（NEJM），专利2项。
中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分组副主任委员，中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组副组长，中华医学遗传学杂志》第七届编辑委员会通讯编委，北京医学会遗传分会第九届委员，中国医师协会医学遗传学医师分会儿童遗传病专业委员会委员，中国医学装备协会基因检测分会第一届委员，中国遗传学会行为遗传学分会委员。
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科研项目
在研项目：
1、探索MAZ剂量相关染色质空间构象对16p11.2微缺失神经细胞发育异常的贡献，北京市自然基金面上项目，20万，7262005，2026年01月01日-2028年12月31日，支持
2、儿童重大遗传病发病机制及临床干预策略研究，北京市财政项目，2024年1月1日-2026年12月30日，150万，合作主持
3、MARK2突变通过抑制神经元发育早期的WNT/β-catenin信号通路导致孤独症发生，国家自然基金面上项目，82371868，50万，2024年01月01日-2027年12月31日，主持
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研究成果
近5年发表SCI论著（#第一作者，*通讯作者）
1. Shaofang Shangguan#, Xinyuan Cui #, Juanjuan Li, Niu Li, Rong Liu, Xiaoli Chen*. Alu-mediated FANCD2 exonic deletion contributes to Fanconi anaemia. Br J Haematol. 2025 Sep;207(3):1076-1084. doi: 10.1111/bjh.70045.
2. Maolei Gong#, Jiayi Li#, Zailong Qin#, Matheus Vernet Machado Bressan Wilke#, Yijun Liu, Qian Li , Haoran Liu, Chen Liang, Joel A Morales-Rosado, Ana S.A. Cohen, Susan S. Hughes, Bonnie R. Sullivan, Valerie Waddell, Marie-José H. van den Boogaard, Richard H. van Jaarsveld, Ellen van Binsbergen, Koen L van Gassen, Tianyun Wang, Susan M. Hiatt, Michelle D. Amaral, Whitley V. Kelley, Jianbo Zhao, Weixing Feng, Changhong Ren, Yazhen Yu, Nicole J Boczek, Matthew J. Ferber, Carrie Lahner, Sherr Elliott, Yiyan Ruan, Mignot Cyril, Boris Keren, Hua Xie, Xiaoyan Wang, Bernt Popp, Christiane Zweier, Juliette Piard, Christine Coubes, Frederic Tran Mau-Them, Hana Safraou, A. Micheil Innes, Julie Gauthier, Jacques Michaud, Daniel C. Koboldt, Odent Sylvie, Marjolaine Willems, Wen-Hann Tan, Benjamin Cogne, Claudine Rieubland, Dominique Braun, Scott Douglas McLean, Konrad Platzer, Pia Zacher, Henry Oppermann, Lucie Evenepoel, Pierre Blanc, Laïla El Khattabi, Neshatul Haque, Nikita R. Dsouza, Michael T. Zimmermann, Raul Urrutia, Eric W Klee, Yiping Shen, Hongzhen Du, Chang-Mei Liu* and Xiaoli Chen*. MARK2 variants cause autism spectrum disorder viathe downregulation of WNT/β-catenin signaling pathway, Am J Hum Genet ., 2024 Oct 11:S0002-9297(24)00366-5. doi: 10.1016/j.ajhg.2024.09.006. Online ahead of print.( JCR Q1, IF=8.1)
3. Shaofang Shangguan#, Xueyuan Zhang#, Yangyang Ge, Ye Han, Ling Xiao, Yu Zhang, Hua Xie, Xiaoli Chen*, Xiaoyan Wang*. Confirming the enzymatic activity and neurodevelopmental trajectory of PYCR1 mutation in one child with autosomal-recessive cutis laxa type 2. Molecular Genetics and Genomics. 2024 Aug 22;299(1):81. doi: 10.1007/s00438-024-02173-y. (JCR Q3, IF=2.3)
4. Ye Han#, Yangyang Ge#, Haoran Liu, Liying Liu, Lina Xie, Xiaoli Chen*, Qian Chen*. A novel compound heterozygous mutation of UFC1 in a patient with neurodevelopmental disorder. Genes & Genomics, 2024 Sep;46(9):1037-1043. doi: 10.1007/s13258-024-01543-5. (JCR Q3, IF=1.6)
5. Qingming Wang#, Ye Han#, Xinlong Zhou, ShuangXi Cheng, Xin Wang, Xiaoli Chen*, Haiming Yuan*. RNASEH2C c.194G>A is a Chinese-specific founder mutation in three unrelated patients with Aicardi-Goutières syndrome 3. Clin Genet. 2023 Aug;104(2):259-265. doi: 10.1111/cge.14343. Epub 2023 Apr 24.IF=4.2, Q2
6. Hui Yin#, Hua Xie#, Jizhen Zou, Xue Ye, Ying Liu, Cai He, Shaofang Shangguan, Haoran Liu, Xiaoli Chen*, Xiaobo Chen*. A mosaic karyotype of 45,X/46,X,psu idic(Y)(q12) in a ten-year-old boy: integrating high-throughput sequencing with cytogenetic technique for precise diagnosis and genetic counselling. BMC Pediatr. 2023 Mar 4;23(1):104. doi: 10.1186/s12887-023-03872-y. IF= 2.567, Q3
7. Fang Liu, Chen Liang, Zhengchang Li, Sen Zhao, Haiming Yuan, Ruen Yao, Zailong Qin, Shaofang Shangguan, Shujie Zhang, Li-Ping Zou, Qian Chen, Zhijie Gao, Suiwen Wen, Jing Peng, Fei Yin, Fei Chen, Xiaoxia Qiu, Jingsi Luo, Yingjun Xie, Dian Lu, Yu Zhang, Hua Xie, Guozhuang Li, Terry Jianguo Zhang, Pengfei Luan, Hongying Wang, Xiaodai Cui, Hailiang Huang, Ruize Liu, Xiaofang Sun, Chao Chen, Nan Wu, Jian Wang, Chunyu Liu, Yiping Shen, James F. Gusella, Xiaoli Chen*. Haplotype-specific MAPK3 expression in 16p11.2 deletion contributes to variable neurodevelopment. Brain, 2023 Aug 1;146(8):3347-3363. doi: 10.1093/brain/awad071.. IF=15, Q1.
8. Hua Xie#, Hui Yin#, Xue Ye, Ying Liu, Na Liu, Yu Zhang, Xiaoli Chen*, Xiaobo Chen*, Detection of small CYP11B1 deletions and one founder chimeric CYP11B2/CYP11B1 gene in 11β-hydroxylase deficiency. Front. Endocrinol., 2022 May 24;13:882863. doi: 10.3389/fendo.2022.882863. IF=6.05 Q1,
9. Yu Tian#, Hua Xie#, Shenghai Yang, Shaofang Shangguan, Jianhong Wang, Chunhua Jin, Yu Zhang, Xiaodai Cui, Yanyu Lyu, Xiaoli Chen*, Lin Wang*. Possible Catch-Up Developmental Trajectories for Children with Mild Developmental Delay Caused by NAA15 Pathogenic Variants. Genes (Basel).2022;13(3):536. doi: 10.3390/genes13030536.IF=4.14, Q2
10. Liying Liu#, Fang Liu#, Qiuhong Wang, Hua Xie, Zhengchang Li, Qian Lu, Yangyang Wang, Mengna Zhang, Yu Zhang, Jonathan Picker, Xiaodai Cui, Liping Zou, Xiaoli Chen*. Confirming the contribution and genetic spectrum of de novo mutation in infantile spasms: Evidence from a Chinese cohort. Mol Genet Genomic Med. 2021 Jun;9(6):e1689. doi: 10.1002/mgg3.1689. Epub 2021 May 5. IF=2.87, Q3
11. Haiming Yuan#, Shaofang Shangguan#, Zhengchang Li#, Jingsi Luo#, Jiasun Su#, Ruen Yao, Shun Zhang, Chen Liang, Qian Chen, Zhijie Gao, Yanli Zhu, Shujie Zhang, Wei Li, Weiliang Lu, Yu Zhang, Hua Xie, Fang Liu, Qingming Wang, Yangyang Lin, Liying Liu, Xiuming Wang, Liyang Liang, Jianmin Zhong, Haibo Li, Haiyan Qiu, Huifeng Zhang, Mei Yan, Maimaiti Mireguli, Yanhui Liu, Dan Zhang, Hongying Wang, Haitao Lv, Bobo Xie, Chunrong Gui, Xiaodai Cui, Liping Zou, Jian Wang, James F. Gusella, Yiping Shen*, Xiaoli Chen*. CNV profiles of Chinese pediatric patients with developmental disorders. Genet Med. 2021 Apr;23(4):669-678. doi: 10.1038/s41436-020-01048-y. Epub 2021 Jan 5. IF=8.9, Q1
2014年入选北京市百千万工程领军人才，2014年入选北京市卫生系统215高层次人才“学术骨干”称号，2015年入选北京市高创人才计划领军人才（G01050004）。
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学校介绍
首都医科大学建校于1960年，是北京市重点高等院校，著名泌尿外科专家、中国科学院院士、中国工程院院士、原全国人大常委会副委员长吴阶平教授为首任院长。学校由校本部和附属医院(即临床医学院)组成。校本部设有基础医学院、生物医学工程学院、公共卫生与家庭医学学院、高等职业教育学院、中医药学院、顺义校区、继续教育学院、护理学院、卫生事业管理与发展学院及首都医科大学国际教学部；附属医院包括宣武医院(第一临床医学院)、附属北京友谊医院(第二临床医学院)、附属北京朝阳医院(第三临床医学院)、附属北京同仁医院(第四临床医学院)、附属北京天坛医院(第五临床医学院)、附属北京安贞医院(第六临床医学院)、附属北京口腔医院(口腔医学院)、附属北京儿童医院(儿科医学院)、附属北京妇产医院(妇产医学院)、附属北京安定医院(精神卫生学院)、附属复兴医院(第八临床医学院)、附属北京中医医院(中医药临床医学院)和康复医学院。
学校和附属医院现有教职员工和医护人员22575人。有院士4人，正高职称700余人，副高职称1800余人。学校学科专业齐全，学科力量雄厚，在基础和临床各专业拥有一大批具有很高造诣的专家学者，现有3个国家级重点学科，有38个博士学位授予权学科，58个硕士学位授予权学科和2个博士后科研流动站。
校本部和附属医院总占地面积97.3万平方米，总建筑面积134万平方米 ，固定资产总值近46.5亿元，图书馆藏书108.3万册 ，住院病床10039张。学校开办的七年制专业中设有临床医学和口腔医学；五年制专业中设有临床医学、口腔医学、预防医学、护理学、中医学等；四年制专业中设有生物医学工程、中药学和康复治疗学。在临床医学专业中设有儿科医学、康复医学、医学影像、精神卫生与精神病学和医学检验5个专业方向；在生物医学工程专业中设有医学影像设备与技术和听力学专业方向。高等职业教育设有护理、医学检验、药学、医学影像技术、康复技术、口腔修复工艺、眼科验光、实验动物技术、中医学、中药制剂、医学信息、临床医学、预防医学、中药经营贸易和中医学美容专业方向15个专业。首都医科大学现已成为以培养高层次本科生与研究生为核心、以临床应用型人才为主和培养预防、康复、生物医学工程和医学基础各学科、各层次人才，位于全国先进医学院校行列的高等学府。
学校具有较强的学术发展与科研实力，在校本部和附属医院建有一批国家级和市级重点学科和重点实验室，建有高水平的国家级或市级研究和培训机构，如卫生部全科医学培训中心、临床医学研究所、基础医学研究所、神经科学研究所、眼科研究所、老年病医疗研究中心、泌尿外科研究所、心肺血管医疗研究中心、生命科学院、卫生毒理检测中心、生物工程技术研究中心、祖国医学研究所、临床疾病研究中心、中医肝病临床研究中心、生殖医学研究所、心血管疾病临床试验及社区干预中心和北京市卫生政策与卫生经济研究中心等。神经生物学、细胞生物学、电生理学、基础免疫学、实验寄生虫学、医学图像处理、生物医学、信息检测与处理、神经内科、神经外科、心脏内外科、肾移植、呼吸和消化内科、口腔颌面外科、眼科、耳鼻咽喉科、小儿血液病等领域在国内外享有较高声誉，很多学科的研究和医疗水平已经达到或接近国际先进水平。
学校十分重视对外交流与合作，改革开放以来，先后与世界20多个国家和地区签定了友好交流协议， 近十年中,先后接待美国、加拿大、英国、澳大利亚、法国、瑞典、日本、荷兰、意大利、德国、丹麦及台湾、香港和澳门等50多个国家和地区的专家学者8000余人次来校进行学术交流和参观访问。同时，学校积极选送教师、科研人员和管理干部出国进修、参加学术会议和考察访问。
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