附属北京儿童医院-熊晖导师介绍

更新于 2025-03-07 导师主页
熊晖 教授 硕,博士生导师
附属北京儿童医院
儿内科学
儿童神经系统疾病,遗传病,罕见病
xionghui@bch.com.cn

熊晖,女,医学博士,首都医科大学附属北京儿童医院教授、主任医师,硕士、博士生导师,神经内科主任。本科(1993年)及博士(1999年)均毕业于北京医科大学。在北京大学第一医院儿科工作30年,2024年作为人才引进调入首都医科大学附属北京儿童医院。2002-2004年国家公派留学日本大阪大学医学遗传学系临床遗传学实验室做博士后,2014年由医院派至美国旧金山参加美国“桥•健康国际联盟”医院管理培训,2017年作为高级研究学者公派赴美国匹兹堡大学医学中心参观访问。主要从事小儿神经、遗传、罕见病专业的临床、教学和科研工作。现为亚洲大洋洲肌病中心理事,中华医学会罕见病分会常委、儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长和第17届青年委员会副主委,中国女医师协会罕见病专委会主委,北京医学会罕见病分会常委,北京医学会遗传学分会、儿科学分会委员,中国妇幼健康研究会儿童发育与疾病专委会副主委,中国抗癫痫协会结节性硬化症与罕见病专委会委员,中国医师协会睡眠医学分会儿科学专委会委员,中国研究型医院学会罕见病分会理事,中国睡眠研究会儿童睡眠医学专委会常委,北京妇幼保健与优生优育协会理事,第三届北京市住院医师规范化培训儿科专委会委员,《Pediatric Investigation》、《中华儿科杂志》、《儿科药学杂志》编委,《中华实用儿科临床杂志》通讯编委。

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科研项目

科研上主要研究方向为儿童神经肌肉病的基础与临床,多年来一直致力于先天性肌营养不良的临床和发病机制研究。承担多项研究课题包括主持5项国家自然科学基金、2项北京市自然科学基金以及其他10项省部级课题等。


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研究成果

1、在国内率先建立儿童神经肌肉病临床-影像-分子病理-基因诊断体系、多学科规范化管理体系以及早发肌营养不良基因型-表型-发病机制研究。作为第一完成人,《先天性肌营养不良综合诊治关键技术的临床基础研究及推广应用》获得获全国妇幼健康科学技术奖一等奖、《早发型肌营养不良精准诊疗技术的创新研究与临床应用》获得北京医学科技奖二等奖、《早发型肌营养不良精准诊疗技术的创新研究与临床应用》获得中华医学科技奖二等奖,以及中国女医师协会五洲女子科技奖及北京大学医学部教学优秀奖。

2、发现新致病基因,早发型肌营养不良新致病基因GGPS1的研究发表在神经病学年鉴(2019),在全球首次发现并报道了一种导致脊髓小脑性共济失调的全新polyQ 疾病致病基因THAP11,发表在Mov Disord(2023),获得“首都前沿学术成果”奖。

3、开展遗传性神经肌肉病创新疗法,构建多个先天性肌营养不良动物模型,开展基因治疗临床前研究。在国内作为牵头专家开展脊髓性肌萎缩症的三个疾病修正治疗的全球多中心临床试验(利司扑兰的FIREFISH、SUNFISH,诺西那生的DEVOTE,OAV101的STEER),在全球率先开展Pompe病的基因治疗研究,成果发表在N Engl J Med、Lancet Neurol、eLife等杂志。

以第一或责任作者发表学术论文130余篇,其中SCI文章50余篇。撰写综述和牵头制定多个专家共识,近3年作为主编编写《儿科罕见病》,副主编编写《121种罕见病知识读本》、《儿童神经病学》,参编多部遗传性肌病论著和罕见病调研报告等。

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学校介绍


  首都医科大学建校于1960年,是北京市重点高等院校,著名泌尿外科专家、中国科学院院士、中国工程院院士、原全国人大常委会副委员长吴阶平教授为首任院长。学校由校本部和附属医院(即临床医学院)组成。校本部设有基础医学院、生物医学工程学院、公共卫生与家庭医学学院、高等职业教育学院、中医药学院、顺义校区、继续教育学院、护理学院、卫生事业管理与发展学院及首都医科大学国际教学部;附属医院包括宣武医院(第一临床医学院)、附属北京友谊医院(第二临床医学院)、附属北京朝阳医院(第三临床医学院)、附属北京同仁医院(第四临床医学院)、附属北京天坛医院(第五临床医学院)、附属北京安贞医院(第六临床医学院)、附属北京口腔医院(口腔医学院)、附属北京儿童医院(儿科医学院)、附属北京妇产医院(妇产医学院)、附属北京安定医院(精神卫生学院)、附属复兴医院(第八临床医学院)、附属北京中医医院(中医药临床医学院)和康复医学院。

  学校和附属医院现有教职员工和医护人员22575人。有院士4人,正高职称700余人,副高职称1800余人。学校学科专业齐全,学科力量雄厚,在基础和临床各专业拥有一大批具有很高造诣的专家学者,现有3个国家级重点学科,有38个博士学位授予权学科,58个硕士学位授予权学科和2个博士后科研流动站。

  校本部和附属医院总占地面积97.3万平方米,总建筑面积134万平方米 ,固定资产总值近46.5亿元,图书馆藏书108.3万册 ,住院病床10039张。学校开办的七年制专业中设有临床医学和口腔医学;五年制专业中设有临床医学、口腔医学、预防医学、护理学、中医学等;四年制专业中设有生物医学工程、中药学和康复治疗学。在临床医学专业中设有儿科医学、康复医学、医学影像、精神卫生与精神病学和医学检验5个专业方向;在生物医学工程专业中设有医学影像设备与技术和听力学专业方向。高等职业教育设有护理、医学检验、药学、医学影像技术、康复技术、口腔修复工艺、眼科验光、实验动物技术、中医学、中药制剂、医学信息、临床医学、预防医学、中药经营贸易和中医学美容专业方向15个专业。首都医科大学现已成为以培养高层次本科生与研究生为核心、以临床应用型人才为主和培养预防、康复、生物医学工程和医学基础各学科、各层次人才,位于全国先进医学院校行列的高等学府。

  学校具有较强的学术发展与科研实力,在校本部和附属医院建有一批国家级和市级重点学科和重点实验室,建有高水平的国家级或市级研究和培训机构,如卫生部全科医学培训中心、临床医学研究所、基础医学研究所、神经科学研究所、眼科研究所、老年病医疗研究中心、泌尿外科研究所、心肺血管医疗研究中心、生命科学院、卫生毒理检测中心、生物工程技术研究中心、祖国医学研究所、临床疾病研究中心、中医肝病临床研究中心、生殖医学研究所、心血管疾病临床试验及社区干预中心和北京市卫生政策与卫生经济研究中心等。神经生物学、细胞生物学、电生理学、基础免疫学、实验寄生虫学、医学图像处理、生物医学、信息检测与处理、神经内科、神经外科、心脏内外科、肾移植、呼吸和消化内科、口腔颌面外科、眼科、耳鼻咽喉科、小儿血液病等领域在国内外享有较高声誉,很多学科的研究和医疗水平已经达到或接近国际先进水平。

  学校十分重视对外交流与合作,改革开放以来,先后与世界20多个国家和地区签定了友好交流协议, 近十年中,先后接待美国、加拿大、英国、澳大利亚、法国、瑞典、日本、荷兰、意大利、德国、丹麦及台湾、香港和澳门等50多个国家和地区的专家学者8000余人次来校进行学术交流和参观访问。同时,学校积极选送教师、科研人员和管理干部出国进修、参加学术会议和考察访问。

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