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熊晖，女，医学博士，首都医科大学附属北京儿童医院教授、主任医师，硕士、博士生导师，神经内科主任。本科（1993年）及博士（1999年）均毕业于北京医科大学。在北京大学第一医院儿科工作30年，2024年作为人才引进调入首都医科大学附属北京儿童医院。2002-2004年国家公派留学日本大阪大学医学遗传学系临床遗传学实验室做博士后，2014年由医院派至美国旧金山参加美国“桥•健康国际联盟”医院管理培训，2017年作为高级研究学者公派赴美国匹兹堡大学医学中心参观访问。主要从事小儿神经、遗传、罕见病专业的临床、教学和科研工作。现为亚洲大洋洲肌病中心理事，中华医学会罕见病分会常委、儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长和第17届青年委员会副主委，中国女医师协会罕见病专委会主委，北京医学会罕见病分会常委，北京医学会遗传学分会、儿科学分会委员，中国妇幼健康研究会儿童发育与疾病专委会副主委，中国抗癫痫协会结节性硬化症与罕见病专委会委员，中国医师协会睡眠医学分会儿科学专委会委员，中国研究型医院学会罕见病分会理事，中国睡眠研究会儿童睡眠医学专委会常委，北京妇幼保健与优生优育协会理事，第三届北京市住院医师规范化培训儿科专委会委员，《Pediatric Investigation》、《中华儿科杂志》、《儿科药学杂志》编委，《中华实用儿科临床杂志》通讯编委。
科研上主要研究方向为儿童神经肌肉病的基础与临床，多年来一直致力于先天性肌营养不良的临床和发病机制研究。承担多项研究课题包括主持5项国家自然科学基金、2项北京市自然科学基金以及其他10项省部级课题等。
1、在国内率先建立儿童神经肌肉病临床-影像-分子病理-基因诊断体系、多学科规范化管理体系以及早发肌营养不良基因型-表型-发病机制研究。作为第一完成人，《先天性肌营养不良综合诊治关键技术的临床基础研究及推广应用》获得获全国妇幼健康科学技术奖一等奖、《早发型肌营养不良精准诊疗技术的创新研究与临床应用》获得北京医学科技奖二等奖、《早发型肌营养不良精准诊疗技术的创新研究与临床应用》获得中华医学科技奖二等奖，以及中国女医师协会五洲女子科技奖及北京大学医学部教学优秀奖。
2、发现新致病基因，早发型肌营养不良新致病基因GGPS1的研究发表在神经病学年鉴（2019），在全球首次发现并报道了一种导致脊髓小脑性共济失调的全新polyQ 疾病致病基因THAP11，发表在Mov Disord（2023），获得“首都前沿学术成果”奖。
3、开展遗传性神经肌肉病创新疗法，构建多个先天性肌营养不良动物模型，开展基因治疗临床前研究。在国内作为牵头专家开展脊髓性肌萎缩症的三个疾病修正治疗的全球多中心临床试验（利司扑兰的FIREFISH、SUNFISH，诺西那生的DEVOTE，OAV101的STEER），在全球率先开展Pompe病的基因治疗研究，成果发表在N Engl J Med、Lancet Neurol、eLife等杂志。
以第一或责任作者发表学术论文130余篇，其中SCI文章50余篇。撰写综述和牵头制定多个专家共识，近3年作为主编编写《儿科罕见病》，副主编编写《121种罕见病知识读本》、《儿童神经病学》，参编多部遗传性肌病论著和罕见病调研报告等。
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