附属北京儿童医院-郭永丽导师介绍

更新于 2022-08-15 导师主页
郭永丽 教授 博士生导师
女
附属北京儿童医院
儿内科学
儿童肿瘤,儿内科
guoyongli@bch.com.cn

       郭永丽，北京儿童医院科研处处长、耳鼻咽喉头颈外科实验室主任、研究员、教授，博士生导师，北京市海外高层次人才、特聘专家。中华医学会儿科学分会转化医学委员会 副主任委员，中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会 影像学组委员 （科研顾问），中国医药生物技术协会组织生物样本库分会儿科学组 秘书组副组长。

       先后在美国达特茅斯学院、加拿大安大略肿瘤研究所、美国食品药品监管局致力于肿瘤病因及防治相关研究。建立国内规模最大的儿童临床数据和样本资源库，组建儿童肿瘤科研攻关团队，致力于儿童恶性实体瘤发病机制和临床转化研究。主持国家及省部级项目8 项，研究成果发表在Nucleic Acids Res、Cancer Res 等杂志，共计150 余篇（SCI 90 余篇）。成功转化国内首个TERT 基因断裂检测试剂盒，显著提高儿童高危型NB 鉴别诊断率（从33%提高到44%），获北京医学科技奖一等奖、北京科学技术奖二等奖等。参编书籍《癌前病变和癌前疾病》、《临床生物样本库的探索与实践》等。


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科研项目

作为课题负责人完成以下课题：

1、国家自然科学基金面上项目：CircCASC15联合13-顺式维甲酸抑制神经母细胞瘤进展的作用及其机制 82172849 

2、北京市医管中心扬帆计划：TERT基因断裂在儿童神经母细胞瘤临床危险度分级中的应用 XMLX202121

3、北京市医管中心儿科学科协同发展中心“儿科专项” ：北京地区儿童临床数据与样本资源库的共建、共管、共享 XTCX201806 

4、北京市自然科学基金委员会-北京市教育委员会联合资助项目 重点项目：翻译起始因子EIF3M在神经母细胞瘤中参与DNA损伤修复的新功能及其机制 KZ201810025034

5、北京市科学技术委员会首都临床特色项目：CSE1L联合MYCN提高儿童神经母细胞瘤预后评估模式建立及验证 Z171100001017051

6、北京市卫生健康委员会 北京市卫生系统高层次卫生技术人才学科骨干-耳鼻咽喉科学 高层次人才项目 2015-3-079 

7、国家自然科学基金委面上项目：CSE1L在神经母细胞瘤发展中的作用及分子机制研究 81472369 

8、国家自然科学基金委青年项目： 功能性遗传变异调控BARD1/BRCA1泛素化通路的机制及与儿童神经母细胞瘤的关联研究 31401067 


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研究成果

一、重要学术论文

1. Yang Y, Chen J, Qin H, Jin Y,Zhang L, Yang S, Wang H, Fu L, Hong E, Yu Y, Lu J, Chang Y, Ni X, Xu M*, ShiT*, Guo Y*. A Novel Germline Compound Heterozygous Mutation of BRCA2 Gene Associated With Familial Peripheral Neuroblastic Tumors in Two Siblings. Front Genet, 2021, 12: 652718.
2. Yu Y, Wang S, Zhang X, Xu S, Li Y,Liu Q, Yang Y, Sun N, Liu Y, Zhang J, GuoY*, Ni X*. Clinical implications of TPO and AOX1 in pediatric papillary thyroid carcinoma. Transl Pediatr, 2021, 10（4）: 723-732.
3.Sun N, Yang Y, Wang S, Zhang J, Gui J, Tai J, He L, Xu J, Li Y, Zhang X, Liu Q, Liu Z, Guo Y*, Ni X*. DCX and CRABP2 are candidate genes for differential diagnosis between pre-chemotherapy embryonic and alveolar rhabdomyosarcoma in pediatric patients. Pediatr Investig, 2021, 5（2）: 106-111.

4. Jin Y, Shi J, Wang H, Lu J, ChenC, Yu Y, Wang Y, Yang Y, Ren D, Zeng Q, Ni X*, Guo Y*. MYC-associated protein X binding with the variantrs72780850 in RNA helicase DEAD box 1 for susceptibility to neuroblastoma. Sci China Life Sci, 2021, 64（6）:991-999.

5. Zhang M, Yang Y, Guan X, Yao X, Guo Y*, He L*. Primary cardiac CIC-rearranged undifferentiated sarcoma in an infant. Pediatric Investigation, 2021, 5(4): 313-317

6. Yu Y, Chen F, Jin Y, Yang Y, WangS, Zhang J, Chen C, Zeng Q, Han W, Wang H, GuoY*, Ni X*. Downregulated NORADin neuroblastoma promotes cell proliferation via chromosomal instability and predicts poor prognosis. Acta Biochim Pol, 2020, 67（4）:595-603.

7. Liu Y, Gao S, Jin Y, Yang Y, TaiJ, Wang S, Yang H, Chu P, Han S, Lu J, Ni X, Yu Y*, Guo Y*. Bioinformatics analysis to screen key genes in papillary thyroid carcinoma. Oncol Lett, 2020, 19（1）:195-204. 

8. Yu Y, Liu W, Chen M, Yang Y, YangY, Hong E, Lu J, Zheng J, Ni X, Guo Y*, Zhang J*. Two novel mutations ofPAX3 and SOX10 were characterized as genetic causes of Waardenburg Syndrome. MolGenet Genomic Med, 2020, 8（5）:e1217. 

9. Meng R, Jingru S, Jinmeng J, Yongli G*, Xin N*, Tieliu S*.Genotype-phenotype correlations of Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy and novel candidate genes prediction. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020, 15（1）: 108.

10. DingW, Chen J, Feng G, Chen G, Wu J, Guo Y*,Ni X*, Shi T*. DNMIVD: DNA methylation interactive visualization database. Nucleic Acids Res, 2020, 48(D1): D856-D862.

11. FuY, Jia J, Yue L, Yang R, Guo Y*, NiX*, Shi T*. Systematically Analyzing the Pathogenic Variations for AcuteIntermittent Porphyria. Front Pharmacol,2019, 10:1018. 

12. YuY, Chen F, Yang Y, Jin Y, Shi J, Han S, Chu P, Lu J, Tai J, Wang S, Yang W,Wang H, Guo Y*, Ni X*. lncRNA SNHG16 is associated with proliferation and poor prognosis of pediatric neuroblastoma. Int J Oncol, 2019, 55（1）: 93-102.

13. ShiJ, Yu Y, Jin Y, Lu J, Zhang J, Wang H, Han W, Chu P, Tai J, Chen F, Ren H, Guo Y*, Ni X*. Functional Polymorphisms in BARD1 Association with Neuroblastoma in a regional Han Chinese Population. J Cancer, 2019, 10（10）: 2153-2160.

14. YuY, Yang Y, Lu J, Jin Y, Yang Y, Hong E, Shi J, Chen F, Han S, Chu P, Guo Y*, Ni X*. Two CompoundHeterozygous Were Identified in SLC26A4 Gene in Two Chinese Families WithEnlarged Vestibular Aqueduct. Clin ExpOtorhinolaryngol, 2019, 12（1）: 50-57.

15.  ZhangL, Jin Y, Zheng K, Wang H, Yang S, Lv C, Han W, Yu Y, Yang Y, Geng D, Yang H,Shi T*, Guo Y*, Ni X*. Whole-genome sequencing Identifies a Novel Variation of WAS Gene Coordinating WithHeterozygous Germline Mutation of APC to Enhance Hepatoblastoma Oncogenesis. Front Genet, 2018, 9:668. 

16.  JiaJ, Wang R, An Z, Guo Y*, Ni X*, ShiT*. RDAD: A Machine Learning System to Support Phenotype-Based Rare DiseaseDiagnosis. Front Genet, 2018, 9:587. 

17.  ZhangL, Lv C, Jin Y, Cheng G, Fu Y, Yuan D, Tao Y, Guo Y*, Ni X*, Shi T*. Deep Learning-Based Multi-Omics DataIntegration Reveals Two Prognostic Subtypes in High-Risk Neuroblastoma. Front Genet, 2018, 9:477.

18. JinY, Zhang L, Ning B, Hong H, Xiao W, Tong W, Tao Y, Ni X*, Shi T*, Guo Y*. Application of genome analysis strategies in the clinical testing for pediatric diseases. Pediatr Investig, 2018, 2（2）: 72-81.

19. Yu Y, Zhang J, Jin Y, Yang Y, Shi J, Chen F, Han S, Chu P, Lu J, Wang H, Guo Y*, Ni X*. MiR-20a-5p suppresses tumor proliferation by targeting autophagy-related gene 7 in neuroblastoma. Cancer Cell Int, 2018, 18: 5.

20. Geng J, Wang H, Liu Y, Tai J, Jin Y, Zhang J, He L, Fu L, Qin H, Song Y, Su J, Zhang A, Wen X, Guo Y*, Ni X*. Correlation between BRAFV600E mutation and clinicopathological features in pediatric papillary thyroid carcinoma. Sci China Life Sci, 2017,60(7): 729-738. 

21. JinY, Zhang L, Wang S, Chen F, Gu Y, Hong E, Yu Y, Ni X, Guo Y*, Shi T*, Xu Z*. Whole Genome Sequencing Identifies NovelCompound Heterozygous Lysosomal Trafficking Regulator Gene Mutations Associated with Autosomal Recessive Chediak-Higashi Syndrome. SciRep, 2017, 7: 41308.

二、重要奖项

1、儿童重大恶性实体肿瘤综合诊疗体系建立，华夏医学科技奖二等奖，2021.11.03  

2、儿童重大恶性实体肿瘤综合诊疗体系建立，北京科学技术奖二等奖，2021.09.20   

3、儿童实体肿瘤病因及发生发展机制研究，首都医科大学科学技术奖自然科学奖二等奖，2021.07.15

4、儿童头颈肿瘤综合诊疗体系建立，北京医学科技奖一等奖，2020.04.29

5、儿童阻塞性睡眠呼吸暂停诊断关键技术的综合研究与应用，第十一届宋庆龄儿科医学奖，2019.12 

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学校介绍


　　首都医科大学建校于1960年，是北京市重点高等院校，著名泌尿外科专家、中国科学院院士、中国工程院院士、原全国人大常委会副委员长吴阶平教授为首任院长。学校由校本部和附属医院(即临床医学院)组成。校本部设有基础医学院、生物医学工程学院、公共卫生与家庭医学学院、高等职业教育学院、中医药学院、顺义校区、继续教育学院、护理学院、卫生事业管理与发展学院及首都医科大学国际教学部；附属医院包括宣武医院(第一临床医学院)、附属北京友谊医院(第二临床医学院)、附属北京朝阳医院(第三临床医学院)、附属北京同仁医院(第四临床医学院)、附属北京天坛医院(第五临床医学院)、附属北京安贞医院(第六临床医学院)、附属北京口腔医院(口腔医学院)、附属北京儿童医院(儿科医学院)、附属北京妇产医院(妇产医学院)、附属北京安定医院(精神卫生学院)、附属复兴医院(第八临床医学院)、附属北京中医医院(中医药临床医学院)和康复医学院。

　　学校和附属医院现有教职员工和医护人员22575人。有院士4人，正高职称700余人，副高职称1800余人。学校学科专业齐全，学科力量雄厚，在基础和临床各专业拥有一大批具有很高造诣的专家学者，现有3个国家级重点学科，有38个博士学位授予权学科，58个硕士学位授予权学科和2个博士后科研流动站。

　　校本部和附属医院总占地面积97.3万平方米，总建筑面积134万平方米 ，固定资产总值近46.5亿元，图书馆藏书108.3万册 ，住院病床10039张。学校开办的七年制专业中设有临床医学和口腔医学；五年制专业中设有临床医学、口腔医学、预防医学、护理学、中医学等；四年制专业中设有生物医学工程、中药学和康复治疗学。在临床医学专业中设有儿科医学、康复医学、医学影像、精神卫生与精神病学和医学检验5个专业方向；在生物医学工程专业中设有医学影像设备与技术和听力学专业方向。高等职业教育设有护理、医学检验、药学、医学影像技术、康复技术、口腔修复工艺、眼科验光、实验动物技术、中医学、中药制剂、医学信息、临床医学、预防医学、中药经营贸易和中医学美容专业方向15个专业。首都医科大学现已成为以培养高层次本科生与研究生为核心、以临床应用型人才为主和培养预防、康复、生物医学工程和医学基础各学科、各层次人才，位于全国先进医学院校行列的高等学府。

　　学校具有较强的学术发展与科研实力，在校本部和附属医院建有一批国家级和市级重点学科和重点实验室，建有高水平的国家级或市级研究和培训机构，如卫生部全科医学培训中心、临床医学研究所、基础医学研究所、神经科学研究所、眼科研究所、老年病医疗研究中心、泌尿外科研究所、心肺血管医疗研究中心、生命科学院、卫生毒理检测中心、生物工程技术研究中心、祖国医学研究所、临床疾病研究中心、中医肝病临床研究中心、生殖医学研究所、心血管疾病临床试验及社区干预中心和北京市卫生政策与卫生经济研究中心等。神经生物学、细胞生物学、电生理学、基础免疫学、实验寄生虫学、医学图像处理、生物医学、信息检测与处理、神经内科、神经外科、心脏内外科、肾移植、呼吸和消化内科、口腔颌面外科、眼科、耳鼻咽喉科、小儿血液病等领域在国内外享有较高声誉，很多学科的研究和医疗水平已经达到或接近国际先进水平。

　　学校十分重视对外交流与合作，改革开放以来，先后与世界20多个国家和地区签定了友好交流协议， 近十年中,先后接待美国、加拿大、英国、澳大利亚、法国、瑞典、日本、荷兰、意大利、德国、丹麦及台湾、香港和澳门等50多个国家和地区的专家学者8000余人次来校进行学术交流和参观访问。同时，学校积极选送教师、科研人员和管理干部出国进修、参加学术会议和考察访问。

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