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郭永丽，北京儿童医院科研处处长、耳鼻咽喉头颈外科实验室主任、研究员、教授，博士生导师，北京市海外高层次人才、特聘专家。中华医学会儿科学分会转化医学委员会 副主任委员，中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会影像学组委员 （科研顾问），中国医药生物技术协会组织生物样本库分会儿科学组 秘书组副组长。
先后在美国达特茅斯学院、加拿大安大略肿瘤研究所、美国食品药品监管局致力于肿瘤病因及防治相关研究。建立国内规模最大的儿童临床数据和样本资源库，组建儿童肿瘤科研攻关团队，致力于儿童恶性实体瘤发病机制和临床转化研究。主持国家及省部级项目8 项，研究成果发表在Nucleic Acids Res、Cancer Res 等杂志，共计150 余篇（SCI 90 余篇）。成功转化国内首个TERT 基因断裂检测试剂盒，显著提高儿童高危型NB 鉴别诊断率（从33%提高到44%），获北京医学科技奖一等奖、北京科学技术奖二等奖等。参编书籍《癌前病变和癌前疾病》、《临床生物样本库的探索与实践》等。
依托儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病北京市重点实验室和北京儿童医院儿童临床数据与样本资源库，团队长期从事儿童实体肿瘤的发生转移机制及分子标记物的研究，从基础研究及临床转化角度为临床诊疗做出了系列性创新成果，促进了儿童耳鼻咽喉头颈疾病精准诊疗的研究。主要科研成果：一、在基因组水平揭示神经母细胞瘤的发生发展机制，成功研发基于荧光原位杂交（FISH）法的TERT基因断裂检测试剂盒（专利已授权），临床初步验证结果显示TERT断裂联合MYCN扩增检测可明显提高高危型NB的鉴别诊断率；二、系统地研究细胞色素P450的调控机制，为儿童肿瘤药物相互作用的解决方案提供线索和理论依据；三、肿瘤诊断分子标记物研究，针对儿童四种恶性肿瘤神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤、甲状腺癌和淋巴管瘤，对已发现但尚未应用的分子标记物和诊断价值进行评估，提高了临床病理诊断准确率。四、家族性儿童肿瘤诊断分子标记物研究，课题组收集大量儿童实体肿瘤如神经母细胞瘤家系，进行研究并鉴定出一些新的突变，为临床诊断治疗提供依据。
课题组现有科研人员8人，其中副高级以上职称6人，中级职称2人，目前已具有较完善的实验设备平台和临床资源储备。2013年以来，课题组先后承担国家自然科学基金10项，省部级课题10项，校局级课题18项，课题经费近2000万元，发表文章200余篇（其中SCI 110篇），举办国内会议2次，申请专利1项。
作为课题负责人完成以下课题：
1、国家自然科学基金面上项目：CircCASC15联合13-顺式维甲酸抑制神经母细胞瘤进展的作用及其机制 82172849
2、北京市医管中心扬帆计划：TERT基因断裂在儿童神经母细胞瘤临床危险度分级中的应用 XMLX202121
3、北京市医管中心儿科学科协同发展中心“儿科专项” ：北京地区儿童临床数据与样本资源库的共建、共管、共享 XTCX201806
4、北京市自然科学基金委员会-北京市教育委员会联合资助项目 重点项目：翻译起始因子EIF3M在神经母细胞瘤中参与DNA损伤修复的新功能及其机制 KZ201810025034
5、北京市科学技术委员会首都临床特色项目：CSE1L联合MYCN提高儿童神经母细胞瘤预后评估模式建立及验证 Z171100001017051
6、北京市卫生健康委员会 北京市卫生系统高层次卫生技术人才学科骨干-耳鼻咽喉科学 高层次人才项目 2015-3-079
7、国家自然科学基金委面上项目：CSE1L在神经母细胞瘤发展中的作用及分子机制研究 81472369
8、国家自然科学基金委青年项目： 功能性遗传变异调控BARD1/BRCA1泛素化通路的机制及与儿童神经母细胞瘤的关联研究 31401067
作为课题负责人完成以下课题：
1、国家自然科学基金面上项目：CircCASC15联合13-顺式维甲酸抑制神经母细胞瘤进展的作用及其机制 82172849
2、北京市医管中心扬帆计划：TERT基因断裂在儿童神经母细胞瘤临床危险度分级中的应用 XMLX202121
3、北京市医管中心儿科学科协同发展中心“儿科专项” ：北京地区儿童临床数据与样本资源库的共建、共管、共享 XTCX201806
4、北京市自然科学基金委员会-北京市教育委员会联合资助项目 重点项目：翻译起始因子EIF3M在神经母细胞瘤中参与DNA损伤修复的新功能及其机制 KZ201810025034
5、北京市科学技术委员会首都临床特色项目：CSE1L联合MYCN提高儿童神经母细胞瘤预后评估模式建立及验证 Z171100001017051
6、北京市卫生健康委员会 北京市卫生系统高层次卫生技术人才学科骨干-耳鼻咽喉科学 高层次人才项目 2015-3-079
7、国家自然科学基金委面上项目：CSE1L在神经母细胞瘤发展中的作用及分子机制研究 81472369
8、国家自然科学基金委青年项目： 功能性遗传变异调控BARD1/BRCA1泛素化通路的机制及与儿童神经母细胞瘤的关联研究 31401067
一、重要学术论文
1. Yang Y, Chen J, Qin H, Jin Y,Zhang L, Yang S, Wang H,Fu L, Hong E, Yu Y, Lu J, Chang Y, Ni X, Xu M*, ShiT*, Guo Y*. A Novel Germline Compound Heterozygous Mutation of BRCA2 GeneAssociated With Familial Peripheral Neuroblastic Tumors in Two Siblings. FrontGenet, 2021, 12: 652718.
2. Yu Y, Wang S, Zhang X, Xu S, Li Y,Liu Q, Yang Y, Sun N,Liu Y, Zhang J, GuoY*, Ni X*. Clinical implications of TPO and AOX1 inpediatric papillary thyroid carcinoma. Transl Pediatr, 2021, 10（4）: 723-732.
3.Sun N, Yang Y, Wang S, Zhang J, Gui J, Tai J, He L, Xu J, Li Y, Zhang X, Liu Q, Liu Z, Guo Y*, Ni X*. DCX and CRABP2 are candidate genes for differential diagnosis between pre-chemotherapy embryonic and alveolar rhabdomyosarcoma in pediatric patients. Pediatr Investig, 2021, 5（2）: 106-111.
4. Jin Y, Shi J, Wang H, Lu J, ChenC, Yu Y, Wang Y, Yang Y, Ren D, Zeng Q, Ni X*, Guo Y*. MYC-associated protein X binding with the variantrs72780850 in RNA helicase DEAD box 1 for susceptibility to neuroblastoma. Sci China Life Sci, 2021, 64（6）:991-999.
5. Zhang M, Yang Y, Guan X, Yao X, Guo Y*, He L*. Primary cardiac CIC-rearranged undifferentiated sarcoma in an infant. Pediatric Investigation, 2021, 5(4): 313-317
6. Yu Y, Chen F, Jin Y, Yang Y, WangS, Zhang J, Chen C, Zeng Q, Han W, Wang H, GuoY*, Ni X*. Downregulated NORADin neuroblastoma promotes cell proliferation via chromosomal instability and predicts poor prognosis. Acta Biochim Pol, 2020, 67（4）:595-603.
7. Liu Y, Gao S, Jin Y, Yang Y, TaiJ, Wang S, Yang H, Chu P, Han S, Lu J, Ni X, Yu Y*, Guo Y*. Bioinformatics analysis to screen key genes in papillary thyroid carcinoma. Oncol Lett, 2020, 19（1）:195-204.
8. Yu Y, Liu W, Chen M, Yang Y, YangY, Hong E, Lu J, Zheng J, Ni X, Guo Y*, Zhang J*. Two novel mutations ofPAX3 and SOX10 were characterized as genetic causes of Waardenburg Syndrome. MolGenet Genomic Med, 2020, 8（5）:e1217.
9. Meng R, Jingru S, Jinmeng J, Yongli G*, Xin N*, Tieliu S*.Genotype-phenotype correlations of Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy and novel candidate genes prediction. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020, 15（1）: 108.
10. DingW, Chen J, Feng G, Chen G, Wu J, Guo Y*,Ni X*, Shi T*. DNMIVD: DNA methylation interactive visualization database. Nucleic Acids Res, 2020, 48(D1): D856-D862.
11. FuY, Jia J, Yue L, Yang R, Guo Y*, NiX*, Shi T*. Systematically Analyzing the Pathogenic Variations for AcuteIntermittent Porphyria. Front Pharmacol,2019, 10:1018.
12. YuY, Chen F, Yang Y, Jin Y, Shi J, Han S, Chu P, Lu J, Tai J, Wang S, Yang W,Wang H, Guo Y*, Ni X*. lncRNA SNHG16 is associated with proliferation and poor prognosis of pediatric neuroblastoma. Int J Oncol, 2019, 55（1）: 93-102.
13. ShiJ, Yu Y, Jin Y, Lu J, Zhang J, Wang H, Han W, Chu P, Tai J, Chen F, Ren H, Guo Y*, Ni X*. Functional Polymorphisms in BARD1 Association with Neuroblastoma in a regional Han Chinese Population. J Cancer, 2019, 10（10）: 2153-2160.
14. YuY, Yang Y, Lu J, Jin Y, Yang Y, Hong E, Shi J, Chen F, Han S, Chu P, Guo Y*, Ni X*. Two CompoundHeterozygous Were Identified in SLC26A4 Gene in Two Chinese Families WithEnlarged Vestibular Aqueduct. Clin ExpOtorhinolaryngol, 2019, 12（1）: 50-57.
15. ZhangL, Jin Y, Zheng K, Wang H, Yang S, Lv C, Han W, Yu Y, Yang Y, Geng D, Yang H,Shi T*, Guo Y*, Ni X*. Whole-genome sequencing Identifies a Novel Variation of WAS Gene Coordinating WithHeterozygous Germline Mutation of APC to Enhance Hepatoblastoma Oncogenesis. Front Genet, 2018, 9:668.
16. JiaJ, Wang R, An Z, Guo Y*, Ni X*, ShiT*. RDAD: A Machine Learning System to Support Phenotype-Based Rare DiseaseDiagnosis. Front Genet, 2018, 9:587.
17. ZhangL, Lv C, Jin Y, Cheng G, Fu Y, Yuan D, Tao Y, Guo Y*, Ni X*, Shi T*. Deep Learning-Based Multi-Omics DataIntegration Reveals Two Prognostic Subtypes in High-Risk Neuroblastoma. Front Genet, 2018, 9:477.
18. JinY, Zhang L, Ning B, Hong H, Xiao W, Tong W, Tao Y, Ni X*, Shi T*, Guo Y*. Application of genome analysis strategies in the clinical testing for pediatric diseases. Pediatr Investig, 2018, 2（2）: 72-81.
19. Yu Y, Zhang J, Jin Y, Yang Y, Shi J, Chen F, Han S, Chu P, Lu J, Wang H, Guo Y*, Ni X*. MiR-20a-5p suppresses tumor proliferation by targeting autophagy-related gene 7 in neuroblastoma. Cancer Cell Int, 2018, 18: 5.
20. Geng J, Wang H, Liu Y, Tai J, Jin Y, Zhang J, He L, Fu L, Qin H, Song Y, Su J, Zhang A, Wen X, Guo Y*, Ni X*. Correlation between BRAFV600E mutation and clinicopathological features in pediatric papillary thyroid carcinoma. Sci China Life Sci, 2017,60(7): 729-738.
21. JinY, Zhang L, Wang S, Chen F, Gu Y, Hong E, Yu Y, Ni X, Guo Y*, Shi T*, Xu Z*. Whole Genome Sequencing Identifies NovelCompound Heterozygous Lysosomal Trafficking Regulator Gene Mutations Associated with Autosomal Recessive Chediak-Higashi Syndrome. SciRep, 2017, 7: 41308.
二、重要奖项
1、儿童重大恶性实体肿瘤综合诊疗体系建立，华夏医学科技奖二等奖，2021.11.03
2、儿童重大恶性实体肿瘤综合诊疗体系建立，北京科学技术奖二等奖，2021.09.20
3、儿童实体肿瘤病因及发生发展机制研究，首都医科大学科学技术奖自然科学奖二等奖，2021.07.15
4、儿童头颈肿瘤综合诊疗体系建立，北京医学科技奖一等奖，2020.04.29
5、儿童阻塞性睡眠呼吸暂停诊断关键技术的综合研究与应用，第十一届宋庆龄儿科医学奖，2019.12
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