导师风采
刘玄石
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个人信息

Personal Information

  • 副教授
  • 导师类别:硕士生导师
  • 性别: 女
  • 学历:博士研究生
  • 学位:博士

联系方式

Contact Information

  • 所属院系:附属北京儿童医院
  • 所属专业: 遗传学
  • 邮箱 :
  • 工作电话 : -

个人简介

Personal Profile

博士毕业于德国莱比锡大学计算机系,随后赴美国波士顿儿童医院及哈佛医学院开展博士后研究。目前任职于北京儿童医院出生缺陷遗传学研究室,担任副研究员,同时任首都医科大学儿科医学院副教授。荣获北京市“第十四批海外引进人才”称号,欧洲糖尿病协会奖学金资助。此外,曾赴千人基因组计划负责人 Richard Durbin 教授团队进行学术访问,并参与美国耶鲁大学的临床流行病学培训。

长期专注于基因组学与精准医学领域,主要研究方向包括:1)数据驱动的精准医学新方法开发:依托生物医学大数据,结合人工智能与大语言模型等前沿技术,创新性地解析儿童遗传疾病中的基因组结构变异及非编码调控元件,推动精准医学发展。2)生物信息驱动的新基因挖掘及多组学整合分析:应用多组学数据整合策略,系统解析儿童遗传病(如遗传性骨病)及妊娠期疾病的分子机制,挖掘关键生物标志物,构建先进的疾病早期预警模型。

主持北自然面上1项,首都医科大学科研培育基金(校自然)两项。已发表SCI论文15篇,中文核心3篇,其中第一作者的论文4篇,共通讯1篇。长期担任Clinical Epigenetics、CardiovascularDiabetology、Journal of Genomics and Genetics、BMC Genomics、基因组学与应用生物学、中国科学生命科学等多家期刊审稿人,同时担任北京市人才项目及北京市自然科学家基金评审专家。


  • 研究方向Research Directions
生物信息驱动的新基因挖掘及多组学整合分析,数据驱动的精准医学新方法开发
2. 机电结构优化与控制 研究内容:在对机电结构进行分析和优化的基础上,运用控制理论进行结构参数的调整,使结构性能满足设计要求。1. 仿生结构材料拓扑优化设计, 仿生机械设计 研究内容:以仿生结构为研究对象,运用连续体结构拓扑优化设计理论和方法,对多相仿生结构(机构)材料进行2. 机电结构优化与控制 研究内容:在对机电结构进行分析和优化的基础上,运用控制理论进行结构参数的调整,使结构性能满足设计要求。1. 仿生结构材料拓扑优化设计, 仿生机械设计 研究内容:以仿生结构为研究对象,运用连续体结构拓扑优化设计理论和方法,对多相仿生结构(机构)材料进行整体布局设计。 整体布局设计。
科研项目

2022-01至2024-12,北京市自然科学基金面上项目,5222007,《基于多尺度基因组数据构建拷贝数变异有害性判定模型及其在孤独症中的应用》,20万元,结题,主持.

2021-01至2021-12 首都医科大学科研培育基金,PYZ20040, 建立多尺度基因组学数据的机器学习模型评估孤独症基因组结构变异的致病性,5万,结题,主持

2020-01至2020-12 首都医科大学科研培育基金,PYZ19041,基于“全基因组关联分析-拓扑关联域-结构变异”预测常见疾病非编码区变异的生物学意义,5万,结题,主持

北京航空航天大学高精尖项目 ,基于多组学多模态神经影像的儿童孤独症谱系障碍智能诊疗体系的建立及临床应用BHEM-201905,结题,参与


研究成果

Liu X,Gu L, Hao C, Xu W, Leng F, Zhang P, Li W. Systematic assessment of structuralvariant annotation tools for genomic interpretation. Life Sci Alliance, 2025, 8(3):doi: 10.26508/lsa.202402949.

Leng F, Mei S, Zhou X, Liu X, Yuan Y, Xu W,Hao C, Guo R, Hao C, Li W, Zhang P. DVsc: An Automated Framework forEfficiently Detecting Viral Infection from Single-cell Transcriptomics Data.Genomics Proteomics Bioinformatics, 2024, 22(2): doi: 10.1093/gpbjnl/qzad007.

Liu X, Xu W, Leng F, Zhang P, GuoR, Zhang Y, Hao C, Ni X, Li W. NeuroCNVscore: a tissue-specific framework toprioritise the pathogenicity of CNVs in neurodevelopmental disorders. BMJPaediatr Open, 2023, 7(1): doi: 10.1136/bmjpo-2023-001966.

Zhang Y, Li Y, Guo R, Xu W, Liu X, Zhao C, GuoQ, Xu W, Ni X, Hao C, Cui Y, Li W. Genetic diagnostic yields of 354 Chinese ASDchildren with rare mutations by a pipeline of genomic tests. Front Genet, 2023,14: p. 1108440.

 Hao, C., Jin, F., Hao, C., Zhang, X., Xie, L.,Zhang, Y., Liu, X., Ni, X. and Li, W. Evaluation of the Effects onUninfected Pregnant Women and Their Pregnancy Outcomes During the COVID-19Pandemic in Beijing, China. Frontiers in medicine. 2022. 9(842826;doi:10.3389/fmed.2022.842826. (通讯作者)

 Liu X, Hao C, Xu L, Li W. [Effects oftobacco exposure during pregnancy on pregnant women and fetuses based onplacental gene expression profiling].Chinese Journal of General Practice.2022;20(8):1346-1349.

 Hao, C., Guo, R., Hu, X., Qi, Z., Guo,Q., Liu, X., Liu, Y., Sun, Y., Zhang, X., et al. Newborn screening withtargeted sequencing: a multicenter investigation and a pilot clinical study inChina. Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao. 2022. 49(1), 13-19;doi:10.1016/j.jgg.2021.08.008.

 Zhang Y, Liu X, Guo R, Xu W, Guo Q, HaoC, Ni X, Li W. Biological implications of genetic variations in autism spectrumdisorders from genomics studies. Biosci Rep. 2021;41(7): BSR20210593.

 Liu X, Xu W, Leng F, Hao C, Kolora SRR,Li W. Prioritizing long range interactions in noncoding regions using GWAS anddeletions perturbed TADs. Comput Struct Biotechnol J. 2020;18:2945-52.

Xu W, Liu X, Leng F, Li W. Blood-basedmulti-tissue gene expression inference with Bayesian ridge regression. Bioinformatics.2020;36(12):3788-94.

Liu X, Li W. [Mining andcharacterization of preterm birth related genes]. Yi Chuan.2019;41(5):413-21.

Kong SW, Lee IH, LiuX, Hirschhorn JN, Mandl KD. Measuring coverage and accuracy of whole-exomesequencing in clinical context. Genet Med. 2018;20(12):1617-26.


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