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本人长期致力于高危心血管疾病遗传病因研究,针对遗传度高、遗传模式多样的高危心血管疾病防治难题,建立专病队列,在遗传学基础研究与临床转化方面取得如下成果:1)发现了单基因模式下胸主动脉瘤和扩张型心肌病的新致病基因家族;2)鉴定了多基因模式下心梗炎症易感基因并揭示其参与心梗全周期炎症调控的机制;3)基于遗传病因构建预警方案,探索基因治疗和药物干预新策略。近年以第一作者(含共同)在Circulation Research、Journal of Clinical Investigation等发表论文8篇,平均影响因子13.1。工作获F1000推荐,CNS综述引用,编入心血管疾病基因诊断指南。开发基于易感基因的心梗后心衰预警国产检测试剂盒。主持国家级课题4项。获授权专利3项。
(1) 国家自然科学基金委员会, 面上项目, 82371860, 胸主动脉瘤新致病基因LZTR1的致病机制研究, 2024-01-01 至 2027-12-31, 49万元, 在研, 主持
(2) 国家自然科学基金委员会, 面上项目, 82171835, 新致病基因C10orf71在扩张型心肌病发生中的作用 机制研究, 2022-01-01 至 2025-12-31, 59万元, 在研, 主持
(3) 国家卫生健康委员会, 科技创新2030-“癌症、心脑血管、呼吸和代谢性疾病防治研究”专项子课题, 2024ZD0526403, 固有免疫细胞调控主动脉瘤/夹层的关键网络节点及机制, 2025-01 至 2027-12, 197万元, 在 研, 主持
(4) 首都医科大学, 优青培育计划, B2206, 胸主动脉瘤新致病基因的鉴定和致病机制研究, 2023-01 至 2025-12, 100万元, 在研, 主持
(1) 国家自然科学基金委员会, 面上项目, 82371860, 胸主动脉瘤新致病基因LZTR1的致病机制研究, 2024-01-01 至 2027-12-31, 49万元, 在研, 主持
(2) 国家自然科学基金委员会, 面上项目, 82171835, 新致病基因C10orf71在扩张型心肌病发生中的作用 机制研究, 2022-01-01 至 2025-12-31, 59万元, 在研, 主持
(3) 国家卫生健康委员会, 科技创新2030-“癌症、心脑血管、呼吸和代谢性疾病防治研究”专项子课题, 2024ZD0526403, 固有免疫细胞调控主动脉瘤/夹层的关键网络节点及机制, 2025-01 至 2027-12, 197万元, 在 研, 主持
(4) 首都医科大学, 优青培育计划, B2206, 胸主动脉瘤新致病基因的鉴定和致病机制研究, 2023-01 至 2025-12, 100万元, 在研, 主持
(1) Li, Yang; Ma, Ke; Dong, Zhujun; Gao, Shijuan; Zhang, Jing; Huang, Shan; Yang, Jie; Fang, Guangming; Li, Yujie; Li, Xiaowei; Welch, Carrie; Griffin, Emily L.; Ramaswamy, Prema; Valivullah, Zaheer; Liu, Xiuying; Dong, Jianzeng; Wang, Dao Wen; Du, Jie; Chung, Wendy K.; Li, Yulin ; Frameshift variants in C10orf71 cause dilated cardiomyopathy in human, mouse, and organoid models, JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION, 2024, 134(12)
(2) Yang Li; Shijuan Gao; Yingchun Han; Li Song; Yu Kong; Yao Jiao; Shan Huang; Jie Du; Yulin Li ; Variants of Focal Adhesion Scaffold Genes Cause Thoracic Aortic Aneurysm, Circulation Research, 2021, 128(1): 8-23
(3) Yang Li; Han Yan; Jian Guo; Yingchun Han; Cuifang Zhang; Xiuying Liu; Jie Du; Xiao-Li Tian ; Down-regulated RGS5 by genetic variants impairs endothelial cell function and contributes to coronary artery disease, Cardiovascular Research, 2021, 117(1): 240-255
(4) Yihui Shao; Yang Li; Yan Liu; Shuolin Zhu; Jianing Wu; Ke Ma; Guoqi Li; Shan Huang; Haichu Wen; Congcong Zhang; Xin-liang Ma; Ping Li; Jie Du; Yulin Li ; ATF3 coordinates the survival and proliferation of cardiac macrophages and protects against ischemia–reperfusion injury, Nature Cardiovascular Research, 2024, na(3): 28-45
(5) Jie Ma; Yang Li; Ping Li; Xinying Yang; Shuolin Zhu; Ke Ma; Fei Gao; Hai Gao; Hui Zhang; Xin-liang Ma; Jie Du; Yulin Li ; S100A8/A9 as a Prognostic Biomarker with Causal Effects for Post-acute Myocardial Infarction Heart Failure, Nature Communications, 2024, 15(1)
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