个人信息
Personal Information
联系方式
Contact Information
个人简介
Personal Profile
研究员，教授，博士生导师，出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室线粒体遗传与心血管疾病课题组组长。
博士毕业于日本庆应大学内科学系。2010年至2017年就职于首都医科大学附属北京安贞医院心肺血管疾病研究所，2017年起就职于首都医科大学附属北京儿童医院出生缺陷遗传学研究室，任北京儿童医院郑州医院儿科研究所特聘主任。主要研究方向为心肌病和主动脉瘤等遗传性心血管疾病的分子诊断及发病机制研究，在各类遗传性疾病基因测序数据分析与报告解读、遗传咨询方面具有丰富经验。现任中国医促会遗传与发育疾病学分会委员。作为课题负责人主持国家自然科学基金项目2项、北京市自然科学基金项目1项、心血管重大疾病防治协同创新中心子课题2项；作为学术骨干参与国家自然科学基金重点项目、教育部“创新团队”、科技部国际合作等重大科研项目。共发表论文50余篇，其中SCI论文34篇，作为（并列）第一作者或责任作者在Kidney International等杂志发表论文21篇，获得授权发明专利6项。2019年获得国家儿童医学中心“公慈勤和”特别奖--科研创新奖。
首都医科大学附属北京儿童医院出生缺陷遗传学研究室成立于2014 年，学科带头人为“国家杰出青年基金”获得者李巍教授。科室主要致力于儿童重大先天疾病的遗传学和发病机理研究。目前已建立完备的细胞遗传学、分子遗传学、基因组学和生物信息学、兼具存储/运算/计算功能的服务器等技术服务平台，开展临床遗传诊断及大规模遗传学研究；并综合运用细胞生物学、生物化学、电生理学等技术手段挖掘新型致病基因或新型致病机制。目前已成为北京市大型公立医院规模最大、独具特色的医学遗传学专业团队。2017年获批 “出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室”。研究室共有工作人员20人，其中研究员4名，副研究员10名，助理研究员3名，技术人员3名；现有博士生导师3名，硕士生导师1名。
1、北京市自然科学基金面上项目，《FHL2基因变异通过激活MAPK信号通路导致扩张型心肌病的致病机制研究》，项目批准号：7232053，资助经费：20万元，执行年限：2023.1-2025.12，主持。
2、首都医科大学科研培育基金，《FHL2基因变异通过影响MAPK信号通路导致扩张型心肌病的致病机制研究》，资助经费：5万元，执行年限：2023.1-2023.12，主持。
3、国家自然科学基金面上项目，《基于高通量测序技术的胸主动脉瘤和夹层新致病基因筛查及功能研究》，项目批准号：81770234，资助经费：55万元，执行年限：2018.1-2021.12，主持。
4、国家自然科学基金青年项目，《利用全外显子测序技术研究致病基因对高血压发病年龄的影响》，项目批准号：81200074，资助经费：23万元，执行年限：2013.1-2015.12，主持
代表性文章（第一作者或责任作者）：
1、Qiqing Sun#,Jun Guo#, Yaodong Zhang, Ruili Zheng, Kun He, Yuanying Chen,Chanjuan Hao, Zhenhua Xie*, Fangjie Wang*. Cardiomyopathy in children: asingle-center, retrospective study of genetic and clinical characteristics. BMJPaediatrics Open, 2023. (已接收)
2、Yuanying Chen#, QiqingSun#, Chanjuan Hao, Ruolan Guo, Chentong Wang, Weili Yang, YaodongZhang, Fangjie Wang, Wei Li, Jun Guo.Identification of a novel variant in N-cadherin associated with dilatedcardiomyopathy. Frontiers in Medicine, 2022, 30:9:944950.
3、Huimin Li#, Jun Guo# , Yiting Jia, Wei Kong and Wei Li*. LOXL4Abrogation Does Not Exaggerate Angiotensin II-Induced Thoracic or AbdominalAortic Aneurysm in Mice. Genes, 2021, 31;12(4):513.
4、He Zhao, Yi Yang, Xudong Pan, Wei Li, LizhongSun* and Jun Guo*. Identification ofClinically Relevant Variants by Whole Exome Sequencing in Chinese Patients withSporadic Non-syndromic Type A Aortic Dissection. Clinica Chimica Acta, 2020,506: 160-165.
5、Boliang Fang#, Jun Guo#, Chanjuan Hao, Ruolan Guo, Suyun Qian, Wei Li*and Xinlei Jia*. Whole-exome sequencing identifies a novel compound heterozygousmutation of ANKS6 gene in a Chinese nephronophthisis patient. Clinica ChimicaActa, 2020, 501:131-135.
6、JunGuo#, Zheng Li#,Chanjuan Hao, Ruolan Guo, Xuyun Hu, Suyun Qian, Jiansheng Zeng, Hengmiao Gao*and Wei Li*. A novel de novo CASZ1 heterozygous frameshift variant causesdilated cardiomyopathy and left ventricular noncompaction cardiomyopathy.Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2019, 7(8): e828.
7、Qiqing Sun#, Jun Guo#, Chanjuan Hao, Ruolan Guo, Xuyun Hu, YuanyingChen, Weili Yang, Wei Li* and Yingjun Feng*. Whole-exome sequencing reveals twode novo variants in the RBM20 gene in two Chinese patients with leftventricular noncompaction cardiomyopathy. Pediatric Investigation, 2020,4(1): 11-16.
8、Jin-Rui Chang#, JunGuo#, Yue Wang, Yue-Long Hou, Wei-Wei Lu, Jin-Sheng Zhang,Yan-Rong Yu, Ming-Jiang Xu, Xiu-Ying Liu, Xiu-Jie Wang, You-Fei Guan, Yi Zhu,Jie Du, Chao-Shu Tang, Yong-Fen Qi. Intermedin 1-53 Attenuates VascularCalcification in Rats with Chronic Kidney Disease via Upregulation of Klotho.Kidney International, 2016;89(3):586-600.
9、Xin Chen#, JunGuo#, Tao Cai, Fengshan Zhang, Shengfa Pan, Li Zhang, ShaoboWang, Feifei Zhou, Yinze Diao, Yanbin Zhao, Zhen Chen, Xiaoguang Liu,Zhongqiang Chen, Zhongjun Liu, Yu Sun, Jie Du. Targeted next-generationsequencing reveals multiple deleterious variants in OPLL-associated genes. Scientificreports, 2016;1;6:26962.
10、Jun Guo, Lun Cai, Lixin Jia,Xiaoyan Li, Xin Xi, Shuai Zheng, Xuxia Liu, Chunmei Piao, Tingting Liu ,Zhongsheng Sun, Tao Cai, Jie Du. Wide mutation spectrum and frequent variantAla27Thr of FBN1 identified in a large cohort of Chinese patients with sporadicTAAD. Scientific reports, 2015;5:13115.
文件上传中...
