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长期致力于小儿听力学及言语语言病理学、遗传性聋基础与临床研究。擅长新生儿及婴幼儿听力筛查诊断、新生儿耳聋基因筛查及遗传咨询、儿童听力障碍干预及康复指导。担任中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会第六届委员会副主任委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会常委及听力筛查学组组长、中华预防医学会儿童保健分会第六届委员会委员、北京市卫生健康委员会儿童听力保健专家指导组组长、北京医学会早产与早产儿医学分会视听觉发育学组组长。担任《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》通讯编委、《听力学及言语疾病杂志》和《中国听力语言康复科学杂志》等多种杂志编委。以第一作者/通讯作者,发表文章125篇(中文103篇,SCI 16篇,日文6篇)。作为项目负责人,获得科研项目资助15项(国家级5项,省部级/局级10项)。
ADMGD(Auditory Development and Molecular Genetics of Deafness)课题组由黄丽辉教授担任PI,由多名优秀的临床及科研工作者组成。团队的主要研究方向主要集中在“听觉发育及耳聋分子遗传”领域。目前已搭建了完善的听觉及基因检测平台,拥有听性脑干反应、纯音听力计、耳声发射、声导抗等仪器设备,可开展听性脑干反应、畸变产物耳声发射、声导抗等听觉检测。此外,具有基因扩增仪、芯片杂交仪、芯片扫描仪等实验设备,可进行PCR 扩增、耳聋基因芯片杂交等实验。教学方面,团队成员积极承担多项研究课题及部分听力学本科生课程,得到学生高度评价;课题方面:团队负责人及成员主持包括国家自然基金面上项目等多个课题,经费可以保障科研项目的顺利开展;育人方面,课题组注重团队合作,培养品学兼优的研究生,鼓励研究生在高水平期刊发表论文,并参加各项学术活动,已有多位研究生获得国家奖学金。
一、国家级项目5项:
1. 国家自然科学基金面上项目(项目编号:82071064),“SLC26A4基因新发现变异位点鉴定及致聋机制研究”,2021.1-2024.12,直接经费54万元。
2. 国家自然科学基金面上项目(项目编号:81870730),“GJB2基因p.V37I敲入小鼠缝隙连接蛋白的表达与功能研究”,2019.1-2022.12,经费70.8万元。
3. 国家重点研发计划(项目编号:2018YFC1002200),“建立基于孕前—产前—生后全链条的出生缺陷三级综合防控规范化体系研究”子课题“新生儿疾病筛查与诊治规范化体系研究”,2018.7-2021.6,经费131万元。
4. 国家卫生计生委员会科研专项(项目编号:无),“0-6岁儿童听力筛查方案优化研究”, 2015.1-2015.12,经费9万元。
5. 卫生公益性行业科研专项(项目编号:201202005),“先天性耳聋的早期发现、规范诊治及防控”子课题“新生儿听力-基因联合筛查体系及听力筛查网络数据库研究应用”,2012.6-2014.12,经费30万元。
二、省部级/局级项目10项
1. 首都卫生发展科研专项自主创新项目(项目编号:首发2022-2-1092),“儿童大前庭水管综合征早期发现及精准诊断模型研究”,2022.1.1-2024.12.31,经费32万元。
2. 北京市自然科学基金面上项目(项目编号:7172052),“新生儿SLC26A4单杂合突变的基因型确定及相关研究”,2017.1-2019.12,经费19万元。
3. 北京市中医药科技项目(项目编号:JJ2012-33),“复方黄精胶囊保护听力作用临床疗效评价”,2013.1-2014.12,经费3万元。
4. 首都临床特色应用研究专项基金(项目编号:Z131107002213123),“耳聋基因筛查阳性婴幼儿的听力诊断及治疗研究”,2013.6-2016.10,经费22.5万元。
5. 首都医科大学基础临床合作研究基金(项目编号:12JL07),“婴幼儿听力障碍诊疗规范化研究”,2012.4-2014.4,经费10万元。
6. 北京市中医药科技项目(项目编号:JJ2010-26),“复方黄精制剂对听力保护作用的药效学研究”,2011.3-2013.3,经费5万元。
7. 首都医学发展科研基金项目(项目编号:2009-1049),“新生儿听力筛查模式及其卫生经济学研究”, 2010.8-2013.7,横向课题,经费13万元。
8. 北京市卫生局科技成果和适宜技术推广项目(项目编号:京TG2009-1),“0~6岁儿童早期听力检测技术”,2009.11-2010.11,经费5万元。
9. 日中医学会联合基金项目(项目编号:无),“疑似听力损失婴幼儿的长期跟踪随访”,2003.4-2005.3,经费5万。
10. 中国博士后科学基金项目(项目编号:2003033202),“不同助听月龄聋儿的言语发育”,2002.9-2004.8, 经费2万。
一、国家级项目5项:
1. 国家自然科学基金面上项目(项目编号:82071064),“SLC26A4基因新发现变异位点鉴定及致聋机制研究”,2021.1-2024.12,直接经费54万元。
2. 国家自然科学基金面上项目(项目编号:81870730),“GJB2基因p.V37I敲入小鼠缝隙连接蛋白的表达与功能研究”,2019.1-2022.12,经费70.8万元。
3. 国家重点研发计划(项目编号:2018YFC1002200),“建立基于孕前—产前—生后全链条的出生缺陷三级综合防控规范化体系研究”子课题“新生儿疾病筛查与诊治规范化体系研究”,2018.7-2021.6,经费131万元。
4. 国家卫生计生委员会科研专项(项目编号:无),“0-6岁儿童听力筛查方案优化研究”, 2015.1-2015.12,经费9万元。
5. 卫生公益性行业科研专项(项目编号:201202005),“先天性耳聋的早期发现、规范诊治及防控”子课题“新生儿听力-基因联合筛查体系及听力筛查网络数据库研究应用”,2012.6-2014.12,经费30万元。
二、省部级/局级项目10项
1. 首都卫生发展科研专项自主创新项目(项目编号:首发2022-2-1092),“儿童大前庭水管综合征早期发现及精准诊断模型研究”,2022.1.1-2024.12.31,经费32万元。
2. 北京市自然科学基金面上项目(项目编号:7172052),“新生儿SLC26A4单杂合突变的基因型确定及相关研究”,2017.1-2019.12,经费19万元。
3. 北京市中医药科技项目(项目编号:JJ2012-33),“复方黄精胶囊保护听力作用临床疗效评价”,2013.1-2014.12,经费3万元。
4. 首都临床特色应用研究专项基金(项目编号:Z131107002213123),“耳聋基因筛查阳性婴幼儿的听力诊断及治疗研究”,2013.6-2016.10,经费22.5万元。
5. 首都医科大学基础临床合作研究基金(项目编号:12JL07),“婴幼儿听力障碍诊疗规范化研究”,2012.4-2014.4,经费10万元。
6. 北京市中医药科技项目(项目编号:JJ2010-26),“复方黄精制剂对听力保护作用的药效学研究”,2011.3-2013.3,经费5万元。
7. 首都医学发展科研基金项目(项目编号:2009-1049),“新生儿听力筛查模式及其卫生经济学研究”, 2010.8-2013.7,横向课题,经费13万元。
8. 北京市卫生局科技成果和适宜技术推广项目(项目编号:京TG2009-1),“0~6岁儿童早期听力检测技术”,2009.11-2010.11,经费5万元。
9. 日中医学会联合基金项目(项目编号:无),“疑似听力损失婴幼儿的长期跟踪随访”,2003.4-2005.3,经费5万。
10. 中国博士后科学基金项目(项目编号:2003033202),“不同助听月龄聋儿的言语发育”,2002.9-2004.8, 经费2万。
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