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医学博士，主任医师，教授，博士生导师，从事皮肤病与性病专业临床工作20年，专业特长为遗传性皮肤病及毛发疾病的诊疗。
长期致力于白化病等皮肤遗传病的临床与基础研究。在白化病的基因诊断、新致病基因的鉴定、功能分析以及产前诊断与遗传咨询等方面开展了深入系统的工作，开设全国首个“白化病门诊”，建立了中国最大的白化病数据资源库，完成了国际最大样本量的白化病分子流行病学研究（2000个家系），明确了中国白化病的分子流行病学规律。报道了首例中国HPS综合征型白化病，鉴定了近200种首报的白化病新病理突变，丰富了人类白化病基因突变数据库。建立并优化了适合中国人的白化病基因诊断流程，对200个有需要的家庭成功实施了研究性的产前基因诊断，为这些家庭避免再生育白化病患儿提供指导。在国际上首次鉴定出人类白化病的新致病基因OCA6，并提出了基因线粒体功能缺陷导致白化病发生新的病理机制。建立了白化病的精准诊疗方案和出生缺陷防控的综合策略，为我国白化病的干预奠定了基础，也为遗传咨询提供了大量有益信息。实现了白化病的基础研究转化到临床，成为精准医学的范例之一。使我国的白化病临床研究处于国际先进水平，本人也成为我国白化病研究领域的领跑者。
科室毛发专病门诊负责人，在毛发专业方面的影响力居全国前列。
国内外期刊发表学术论文40余篇，其中，第1作者或通讯作者署名SCI论文20篇，累计影响因子100，参编参译皮肤病专著10部。承担国家自然科学基金3项、北京市自然科学基金1项。获北京市高层次卫生技术人才、北京同仁医院杰出青年人才项目资助。获中华医学会皮肤性病学分年度SCI论文奖、中华医学会皮肤性病学分会优秀研究生奖等、世界皮肤病大会E- Poster金奖、国际皮肤遗传病论坛E-Poster二等奖等学术奖励。担任中华医学会皮肤性病学分会遗传学组委员等多项学术职务。
Wei Team's Family
师生小聚
参会学习
毕业答辩
毕业留念
(1) 国家自然科学基金委面上项目, 黑素小体离子通道蛋白TPC2的活性调节机制研究及其对毛发和色素生成的影响，项目编号：82173447，起止时间 2022.01～2025.12
(2) 国家自然科学基金委面上项目，新发现白化病基因OCA6的功能研究，项目编号：81472871，起止时间2015.01～2018.12
(3) 国家自然科学基金委青年基金，基于核心家系的外显子组测序鉴定遗传性皮肤病致病基因，项目编号：81101182，起止时间 2012.1～2014.12
(4) 北京市自然科学基金面上项目，新发现眼皮肤白化病基因突变的功能鉴定及致病机理研究，项目编号：7132073，起止时间2013.1～2015.12
(5) 北京市卫生系统高层次卫生技术人才--学科骨干, 项目编号： 2015-3-011，起止时间 2015.12～2018.12
(6) 北京同仁医院杰出青年，2019.12～2022.12
(7) 首都医科大学基础临床合作课题，眼皮肤白化病快速基因诊断方法的建立，项目编号：11JL40，2011.01～2012.12
(8) 分子发育生物学国家重点实验室开放课题，眼皮肤白化病新致病基因的鉴定及其功能分析，2012.04～2013.12
(9) 分子发育生物学国家重点实验室开放课题，SLC24A5基因参与黑素小体发生的机制研究，2013.01～2013.12
【发表SCI论文】
1. Huang Q, Yuan Y, Gong J, Zhang T, Qi Z, Yang X, Li W, Wei A*. Identification of a Novel MLPH Missense Mutation in a Chinese Griscelli Syndrome 3 Patient. Front Med (Lausanne). 2022 May 6;9:896943. doi: 10.3389/fmed.2022.896943. PMID: 35602484; PMCID: PMC9120966.
2. Li W*, Hao CJ, Hao ZH, Ma J, Wang QC, Yuan YF, Gong JJ, Chen YY, Yu JY, Wei AH*. New Insights into The Pathogenesis of Hermansky-Pudlak Syndrome. Pigment Cell Melanoma Res. 022 May;35(3):290-302.doi: 10.1111/pcmr.13030. Epub ahead of print. PMID: 35129281.（IF：4.693）
3. Wei A#, Zhang T#, Yuan Y, Qi Z, Bai D, Zhang Y, Zhang Y, Liu T, Huang Q, Yang X, Li W*. Spectrum Analysis of Albinism Genes in A Large Cohort of Chinese Index Patients. J Invest Dermatol. 2021 Nov 24:S0022-202X(21)02526-4. doi: 10.1016/j.jid.2021.11.014. Epub ahead of print. PMID: 34838614. （IF：8.551）
4. Liu T#, Yuan Y#, Bai D#, Zhang T, Huang Q, Qi Z, Yang L,Yang X, Li W*, Wei A*.The first Hermansky–Pudlak syndrome type 9 patient with two novel variants in Chinese population. J Dermatol. 2021 May;48(5):676-680. doi: 10.1111/1346-8138.15762. Epub 2021 Feb 4. PMID: 33543539.（IF：4.005）
5. Liu T#, Yuan Y#, Bai D, Qi Z, Yang L, Zhang T, Yang X, Li W*, Wei A*. Genetic Variants and Mutational Spectrum of Chinese Hermansky-Pudlak Syndrome Patients. Pigment Cell Melanoma Res. 2021; 34(1): 111-121.doi: 10.1111/pcmr.12916. Epub 2020 Aug 17. PMID: 32725903.（IF：4.693）
6. Zhang YL, Zhang YZ, Liu T, Bai DY, Yang XM, Li W*, Wei AH*. Identification of two Chinese oculocutaneous albinism type 6 patients and mutation updates of the SLC24A5 gene. J Dermatol. 2019; 46(11):1027-1030.（IF：4.005）
7. Zhang YZ, Bai DY, Qi Z, Yang XM, Li W, Wei AH*. Application of multiplex ligation-dependent probe amplification in the genetic testing of oculocutaneous albinism. Chin Med J (Engl). 2019;132(16): 2011-2012.（IF：2.628）
8. Zhang Z, Gong JJ, Sviderskaya EV. Wei AH*, Li W*. Mitochondrial NCKX5 regulates melanosomal biogenesis and pigment production. J Cell Sci . 2019;15;132(14).jcs232009. （IF：5.285）
9. Wei A*#, Yuan Y#, Qi Z, Liu T, Bai D, Zhang Y, Yu J, Yang L, Yang X, Li W*. Instability of BLOC-2 and BLOC-3 in Chinese Patients with Hermansky-Pulak Syndrome. Pigment Cell Melanoma Res. 2019; 32(3): 373-380. （IF：4.693）
10. Wei A*#, Yuan Y#, Bai D#, Ma J, Hao Z, Zhang Y, Yu J, Zhou Z, Yang L, Yang X, Li L, Li W*. NGS-based 100-gene Panel of Hypopigmentation Identifies Mutations in Chinese Hermansky-Pudlak Syndrome Patients. Pigment Cell Melanoma Res. 2016; 29(6): 702-706. （IF：4.693）
11. Wei AH*#, Zang DJ, Zhang Z, Yang XM, Li W*. Prenatal Genotyping of four common oculocutaneous albinism genes in 51 Chinese families. J Genet Genomics, 2015; 42(6): 279-286.（IF：4.725）
12. Lin YY#, Wei AH#, He X, Zhou ZY, Lian S, Zhu W*. A comprehensive study of oculocutaneous albinism type 1 reveals three previously unidentified alleles on the TYR gene. Eur J Dermatol, 2014; 24(2):168-173. （IF：3.328）
13. Wei AH*#, Zang DJ#, Zhang Z#, Liu XZ#, He X, Yang L, Wang Y, Zhou ZY, Zhang MR, Dai LL Yan,Yang XM, Li W*. Exome sequencing identifies SLC24A5 as a candidate gene for non-syndromic oculocutaneous albinism. J Invest Dermatol, 2013; 133(7): 1834-1840. （IF：8.551）
14. Wei AH, He X, Li W*. Hypopigmentation in Hermansky-Pudlak syndrome. J Dermatol, 2013; 40(5): 319-324. （IF：4.695）
15. Wei AH*, Li W*. Hermansky-Pudlak syndrome: pigmentary and non-pigmentary defects and pathogenesis.Pigment Cell Melanoma Res, 2013; 26(2): 176-192. （IF：4.693）
16. Wei AH*, Yang XM, Lian S, Li W. Genetic analyses of Chinese patients with digenic oculocutaneous albinism. Chin Med J (Engl), 2013; 126(2):226-230.（IF：2.628）
17. Wei A, Yang X, Lian S, Li W*. Implementation of an optimized strategy for genetic testing of the Chinese patients with oculocutaneous albinism. J Dermatol Sci, 2011; 62(2): 124-127.（IF：4.563）
18. Wei A#, Wang Y#, Long Y,# Wang Y#, Guo X, Zhou Z, Zhu W, Liu J, Bian X, Lian S*, Li W*. A comprehensive analysis reveals mutational spectra and common alleles in Chinese patients with oculocutaneous albinism. J Invest Dermatol, 2010; 130(3): 716-724. （IF：8.551）
19. Wei A, Lian S, Wang L, Li W*. The first case report of a Chinese Hermansky-Pudlak syndrome patient with a novel mutation on HPS1 gene. J Dermatol Sci, 2009; 56(2):130-132.（IF：4.563）
【科技奖励】
1. 北京市科学技术三等奖，白化病的基因诊断及发病机制研究（2018医-3-009），2/6, 李巍，魏爱华，郝振华，郝婵娟，马静，何新
【发明专利】
1. 戴兰兰; 刘轩竹; 李巍; 魏爱华; SLC24A5基因突变体及其应用, 2016-12-28, 中国,
201310016429.5.
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