附属北京同仁医院-魏爱华导师介绍

更新于 2022-08-15 导师主页
魏爱华 主任医师 博士生导师
女
附属北京同仁医院
皮肤病与性病学
遗传性皮肤病、毛发疾病
weiaihua3000@163.com

医学博士，主任医师，教授，博士生导师，从事皮肤病与性病专业临床工作20年，专业特长为遗传性皮肤病及毛发疾病的诊疗。

长期致力于白化病等皮肤遗传病的临床与基础研究。在白化病的基因诊断、新致病基因的鉴定、功能分析以及产前诊断与遗传咨询等方面开展了深入系统的工作，开设全国首个“白化病门诊”，建立了中国最大的白化病数据资源库，完成了国际最大样本量的白化病分子流行病学研究（2000个家系），明确了中国白化病的分子流行病学规律。报道了首例中国HPS综合征型白化病，鉴定了近200种首报的白化病新病理突变，丰富了人类白化病基因突变数据库。建立并优化了适合中国人的白化病基因诊断流程，对200个有需要的家庭成功实施了研究性的产前基因诊断，为这些家庭避免再生育白化病患儿提供指导。在国际上首次鉴定出人类白化病的新致病基因OCA6，并提出了基因线粒体功能缺陷导致白化病发生新的病理机制。建立了白化病的精准诊疗方案和出生缺陷防控的综合策略，为我国白化病的干预奠定了基础，也为遗传咨询提供了大量有益信息。实现了白化病的基础研究转化到临床，成为精准医学的范例之一。使我国的白化病临床研究处于国际先进水平，本人也成为我国白化病研究领域的领跑者。

科室毛发专病门诊负责人，在毛发专业方面的影响力居全国前列。

国内外期刊发表学术论文40余篇，其中，第1作者或通讯作者署名SCI论文20篇，累计影响因子100，参编参译皮肤病专著10部。承担国家自然科学基金3项、北京市自然科学基金1项。获北京市高层次卫生技术人才、北京同仁医院杰出青年人才项目资助。获中华医学会皮肤性病学分年度SCI论文奖、中华医学会皮肤性病学分会优秀研究生奖等、世界皮肤病大会E- Poster金奖、国际皮肤遗传病论坛E-Poster二等奖等学术奖励。担任中华医学会皮肤性病学分会遗传学组委员等多项学术职务。


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科研项目

  1. 1. 国家自然科学基金委面上项目 ,“黑素小体离子通道蛋白TPC2的活性调节机制研究及其对毛发和色素生成的影响。项目编号：82173447，起止时间2022.01～2025.12.
  2. 2. 国家自然科学基金委面上项目，“新发现白化病基因OCA6的功能研究”，
  3. 项目编号：81472871，起止时间2015.01～2018.12.
  4. 3. 国家自然科学基金委青年基金，“基于核心家系的外显子组测序鉴定遗传性皮肤病致病基因”，项目编号：81101182，起止时间 2012.1～2014.12。
  5. 4. 北京市自然科学基金面上项目，“新发现眼皮肤白化病基因突变的功能鉴定及致病机理研究”，项目编号：7132073，起止时间2013.1～2015.12。
  6. 5. 北京市卫生系统高层次卫生技术人才--学科骨干（21万元）, 项目编号： 2015-3-011，起止时间 2015.12～2018.12。
  7. 6. 北京同仁医院杰出青年，2019.12～2022.12
  8. 7. 首都医科大学基础临床合作课题，眼皮肤白化病快速基因诊断方法的建立项目编号：11JL40，2011.01～2012.12
  9. 8. 分子发育生物学国家重点实验室开放课题：眼皮肤白化病新致病基因的鉴定及其功能分析，2012.04～2013.12.
  10. 9. 分子发育生物学国家重点实验室开放课题（：SLC24A5基因参与黑素小体发生的机制研究，2013.01～2013.12.


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研究成果

【发表SCI论文】

1. Huang Q, Yuan Y, Gong J, Zhang T, Qi Z, Yang X, Li W, Wei A*. Identification of a Novel MLPH Missense Mutation in a Chinese Griscelli Syndrome 3 Patient. Front Med (Lausanne). 2022 May 6;9:896943. doi: 10.3389/fmed.2022.896943. PMID: 35602484; PMCID: PMC9120966.
2. Li W*, Hao CJ, Hao ZH, Ma J, Wang QC, Yuan YF, Gong JJ, Chen YY, Yu JY, Wei AH*. New Insights into The Pathogenesis of Hermansky-Pudlak Syndrome. Pigment Cell Melanoma Res. 022 May;35(3):290-302.doi: 10.1111/pcmr.13030. Epub ahead of print. PMID: 35129281.（IF：4.693）
3. Wei A#, Zhang T#, Yuan Y, Qi Z, Bai D, Zhang Y, Zhang Y, Liu T, Huang Q, Yang X, Li W*. Spectrum Analysis of Albinism Genes in A Large Cohort of Chinese Index Patients. J Invest Dermatol. 2021 Nov 24:S0022-202X(21)02526-4. doi: 10.1016/j.jid.2021.11.014. Epub ahead of print. PMID: 34838614. （IF：8.551）
4. Liu T#, Yuan Y#, Bai D#, Zhang T, Huang Q, Qi Z, Yang L,Yang X, Li W*, Wei A*.The first Hermansky–Pudlak syndrome type 9 patient with two novel variants in Chinese population. J Dermatol. 2021 May;48(5):676-680. doi: 10.1111/1346-8138.15762. Epub 2021 Feb 4. PMID: 33543539.（IF：4.005）
5. Liu T#, Yuan Y#, Bai D, Qi Z, Yang L, Zhang T, Yang X, Li W*, Wei A*. Genetic Variants and Mutational Spectrum of Chinese Hermansky-Pudlak Syndrome Patients. Pigment Cell Melanoma Res. 2021; 34(1): 111-121.doi: 10.1111/pcmr.12916. Epub 2020 Aug 17. PMID: 32725903.（IF：4.693）
6. Zhang YL, Zhang YZ, Liu T, Bai DY, Yang XM, Li W*, Wei AH*. Identification of two Chinese oculocutaneous albinism type 6 patients and mutation updates of the SLC24A5 gene. J Dermatol. 2019; 46(11):1027-1030.（IF：4.005）
 
7. Zhang YZ, Bai DY, Qi Z, Yang XM, Li W, Wei AH*. Application of multiplex ligation-dependent probe amplification in the genetic testing of oculocutaneous albinism. Chin Med J (Engl). 2019;132(16): 2011-2012.（IF：2.628）
8. Zhang Z, Gong JJ, Sviderskaya EV. Wei AH*, Li W*. Mitochondrial NCKX5 regulates melanosomal biogenesis and pigment production. J Cell Sci . 2019;15;132(14).jcs232009. （IF：5.285）
9. Wei A*#, Yuan Y#, Qi Z,  Liu T, Bai D, Zhang Y, Yu J, Yang L, Yang X, Li W*. Instability of BLOC-2 and BLOC-3 in Chinese Patients with Hermansky-Pulak Syndrome. Pigment Cell Melanoma Res. 2019; 32(3): 373-380. （IF：4.693）
10. Wei A*#, Yuan Y#, Bai D#, Ma J, Hao Z, Zhang Y, Yu J, Zhou Z, Yang L, Yang X, Li L, Li W*. NGS-based 100-gene Panel of Hypopigmentation Identifies Mutations in Chinese Hermansky-Pudlak Syndrome Patients. Pigment Cell Melanoma Res. 2016; 29(6): 702-706. （IF：4.693）
11. Wei AH*#, Zang DJ, Zhang Z, Yang XM, Li W*. Prenatal Genotyping of four common oculocutaneous albinism genes in 51 Chinese families. J Genet Genomics, 2015; 42(6): 279-286.（IF：4.725）
12. Lin YY#, Wei AH#, He X, Zhou ZY, Lian S, Zhu W*. A comprehensive study of oculocutaneous albinism type 1 reveals three previously unidentified alleles on the TYR gene. Eur J Dermatol, 2014; 24(2):168-173. （IF：3.328）
13. Wei AH*#, Zang DJ#, Zhang Z#, Liu XZ#, He X, Yang L, Wang Y, Zhou ZY, Zhang MR, Dai LL Yan,Yang XM, Li W*. Exome sequencing identifies SLC24A5 as a candidate gene for non-syndromic oculocutaneous albinism. J Invest Dermatol, 2013; 133(7): 1834-1840. （IF：8.551）
14. Wei AH, He X, Li W*. Hypopigmentation in Hermansky-Pudlak syndrome. J Dermatol, 2013; 40(5): 319-324. （IF：4.695）
15. Wei AH*, Li W*. Hermansky-Pudlak syndrome: pigmentary and non-pigmentary defects and pathogenesis.Pigment Cell Melanoma Res, 2013; 26(2): 176-192. （IF：4.693）
16. Wei AH*, Yang XM, Lian S, Li W. Genetic analyses of Chinese patients with digenic oculocutaneous albinism. Chin Med J (Engl), 2013; 126(2):226-230.（IF：2.628）
17. Wei A, Yang X, Lian S, Li W*. Implementation of an optimized strategy for genetic testing of the Chinese patients with oculocutaneous albinism. J Dermatol Sci, 2011; 62(2): 124-127.（IF：4.563）
18. Wei A#, Wang Y#, Long Y,# Wang Y#, Guo X, Zhou Z, Zhu W, Liu J, Bian X, Lian S*, Li W*. A comprehensive analysis reveals mutational spectra and common alleles in Chinese patients with oculocutaneous albinism. J Invest Dermatol, 2010; 130(3): 716-724. （IF：8.551）
19. Wei A, Lian S, Wang L, Li W*. The first case report of a Chinese Hermansky-Pudlak syndrome patient with a novel mutation on HPS1 gene. J Dermatol Sci, 2009; 56(2):130-132.（IF：4.563）

【科技奖励】

1. 北京市科学技术三等奖，白化病的基因诊断及发病机制研究（2018医-3-009），2/6, 李巍，魏爱华，郝振华，郝婵娟，马静，何新

【发明专利】

1. 戴兰兰; 刘轩竹; 李巍; 魏爱华; SLC24A5基因突变体及其应用, 2016-12-28, 中国,

201310016429.5.


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学校介绍


　　首都医科大学建校于1960年，是北京市重点高等院校，著名泌尿外科专家、中国科学院院士、中国工程院院士、原全国人大常委会副委员长吴阶平教授为首任院长。学校由校本部和附属医院(即临床医学院)组成。校本部设有基础医学院、生物医学工程学院、公共卫生与家庭医学学院、高等职业教育学院、中医药学院、顺义校区、继续教育学院、护理学院、卫生事业管理与发展学院及首都医科大学国际教学部；附属医院包括宣武医院(第一临床医学院)、附属北京友谊医院(第二临床医学院)、附属北京朝阳医院(第三临床医学院)、附属北京同仁医院(第四临床医学院)、附属北京天坛医院(第五临床医学院)、附属北京安贞医院(第六临床医学院)、附属北京口腔医院(口腔医学院)、附属北京儿童医院(儿科医学院)、附属北京妇产医院(妇产医学院)、附属北京安定医院(精神卫生学院)、附属复兴医院(第八临床医学院)、附属北京中医医院(中医药临床医学院)和康复医学院。

　　学校和附属医院现有教职员工和医护人员22575人。有院士4人，正高职称700余人，副高职称1800余人。学校学科专业齐全，学科力量雄厚，在基础和临床各专业拥有一大批具有很高造诣的专家学者，现有3个国家级重点学科，有38个博士学位授予权学科，58个硕士学位授予权学科和2个博士后科研流动站。

　　校本部和附属医院总占地面积97.3万平方米，总建筑面积134万平方米 ，固定资产总值近46.5亿元，图书馆藏书108.3万册 ，住院病床10039张。学校开办的七年制专业中设有临床医学和口腔医学；五年制专业中设有临床医学、口腔医学、预防医学、护理学、中医学等；四年制专业中设有生物医学工程、中药学和康复治疗学。在临床医学专业中设有儿科医学、康复医学、医学影像、精神卫生与精神病学和医学检验5个专业方向；在生物医学工程专业中设有医学影像设备与技术和听力学专业方向。高等职业教育设有护理、医学检验、药学、医学影像技术、康复技术、口腔修复工艺、眼科验光、实验动物技术、中医学、中药制剂、医学信息、临床医学、预防医学、中药经营贸易和中医学美容专业方向15个专业。首都医科大学现已成为以培养高层次本科生与研究生为核心、以临床应用型人才为主和培养预防、康复、生物医学工程和医学基础各学科、各层次人才，位于全国先进医学院校行列的高等学府。

　　学校具有较强的学术发展与科研实力，在校本部和附属医院建有一批国家级和市级重点学科和重点实验室，建有高水平的国家级或市级研究和培训机构，如卫生部全科医学培训中心、临床医学研究所、基础医学研究所、神经科学研究所、眼科研究所、老年病医疗研究中心、泌尿外科研究所、心肺血管医疗研究中心、生命科学院、卫生毒理检测中心、生物工程技术研究中心、祖国医学研究所、临床疾病研究中心、中医肝病临床研究中心、生殖医学研究所、心血管疾病临床试验及社区干预中心和北京市卫生政策与卫生经济研究中心等。神经生物学、细胞生物学、电生理学、基础免疫学、实验寄生虫学、医学图像处理、生物医学、信息检测与处理、神经内科、神经外科、心脏内外科、肾移植、呼吸和消化内科、口腔颌面外科、眼科、耳鼻咽喉科、小儿血液病等领域在国内外享有较高声誉，很多学科的研究和医疗水平已经达到或接近国际先进水平。

　　学校十分重视对外交流与合作，改革开放以来，先后与世界20多个国家和地区签定了友好交流协议， 近十年中,先后接待美国、加拿大、英国、澳大利亚、法国、瑞典、日本、荷兰、意大利、德国、丹麦及台湾、香港和澳门等50多个国家和地区的专家学者8000余人次来校进行学术交流和参观访问。同时，学校积极选送教师、科研人员和管理干部出国进修、参加学术会议和考察访问。

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