附属北京儿童医院-方方导师介绍
方方
主任医师
硕，博士生导师
女
附属北京儿童医院
儿内科学
小儿神经内科,儿童线粒体疾病
13910150389@163.com
方方，女，医学博士，主任医师，博士生导师，现任北京儿童医院神经内科科主任，毕业于首都医科大学儿科医学系，主要从事小儿神经系统的临床与教学工作，研究方向为儿童线粒体疾病，药物难治性癫痫，遗传代谢病。主持国家级和省部级科研项目10余项，共发表文章100余篇，其中SCI 30余篇，最高IF11.184。主要社会任职：中华儿科医学会小儿神经系统学组副组长，北京医师学会儿童神经专业组副主任委员。
展开更多
科研项目
1.北京市教委-市基因联合资助重点项目，KZ202210025033，基于 NAD+/SIRT3信号通路探讨烟酰胺在线粒体烟酰胺腺嘌呤二核苷酸缺陷中的机制，2022.01至2024.12，80万，在研，主持
展开更多
研究成果
近三年代表性文章：
[1] Xu M, Duan X, Ren X, Liu Z, Chen S, Fang F*. Generation of an iPSC line from a patient with early-onset epileptic encephalopathy carrying CARS2 (p.G476R) mutation. Stem Cell Res. 2021, 20;59:102633.
[2] Jiang H, Alahmad A, Fu S, Fu X, Liu Z, Han X, Li L, Song T, Xu M, Liu S, Wang J, Albash B, Alaqeel A, Catalina V, Prokisch H, Taylor R W, Mcfarland R, Fang F*. Identification and characterisation of novel MPC1 gene variants causing mitochondrial pyruvate carrier deficiency. J Inherit Metab Dis. 2021 Dec 6.
[3] Xu M, Kopajtich R, Elstner M, Li H, Liu Z, Wang J, Prokisch H, Fang F*. Identification of a novel m.3955G > A variant in MT-ND1 associated with Leigh syndrome. Mitochondrion, 2022, 62: 13-23.
[4] Xu M, Kopajtich R, Elstner M, Wang Z, Liu Z, Wang J, Prokisch H, Fang F*. Identification of a Novel Variant in MT-CO3 Causing MELAS. Front Genet, 2021, 12: 638749.
[5] Feng W, Zhuo X, Liu Z, Li J, Zhang W, Wu Y, Han T, Fang F*. Case Report: A Variant Non-ketotic Hyperglycinemia with GLRX5 Mutations: Manifestation of Deficiency of Activities of the Respiratory Chain Enzymes. Front Genet, 2021, 12: 605778.
[6] Wang J, Liu Z, Xu M, Han X, Ren C, Yang X, Zhang C, Fang F*. Cinical, Metabolic, and Genetic Analysis and Follow-Up of Eight Patients with HIBCH Mutations Presenting With Leigh/Leigh-Like Syndrome. Front Pharmacol, 2021, 12: 605803.
[7] Li H, Fang F*, Xu M, Liu Z, Zhou J, Wang X, Wang X, Han T. Clinical Assessments and EEG Analyses of Encephalopathies Associated with Dynamin-1 Mutation. Front Pharmacol, 2019, 10: 1454.
[8] Stenton SL, Zou Y, Cheng H, Liu Z, Wang J, Shen D, Jin H, Ding C, Tang X, Sun S, Han H, Ma Y, Zhang W, Jin R, Wang H, Sun D, Lv JL, Prokisch H*, Fang F*. Leigh syndrome: a study of 209 patients at the Beijing Children's Hospital. Ann Neurol. 2022 Jan 30.
[9] Shi Y, Chen G, Sun D, Hu C, Liu Z, Shen D, Wang J, Song T, Zhang W, Li J, Ren X, Han T, Ding C, Wang Y*, Fang F*. Phenotypes and genotypes of mitochondrial diseases with mtDNA variations in Chinese children: A multi-center study. Mitochondrion, 2022, 62: 139-150.
[10] Li H, Wang W, Han X, Zhang Y, Dai L, Xu M, Deng J, Ding C, Wang X, Chen C, Yang X*, Fang F*. Clinical Attributes and Electroencephalogram Analysis of Patients With Varying Alpers' Syndrome Genotypes. Front Pharmacol, 2021, 12: 669516.
[11] Ban R, Pu C, Fang F*, Shi Q*. Mitochondrial myopathy with a unique presentation of facial and bulbar muscle weakness caused by single large scale mitochondrial DNA deletion. Clinical neuropathology, 2021, 40(9): 292-294.
[12] Wang W, Li H, Yan J, Zhang H, Li X, Zheng S, Wang J, Xing Y, Cheng L, Li D, Lai H, Qu J, Loh H H, Fang F*, Yang X*. Automatic detection of interictal ripples on scalp EEG to evaluate the effect and prognosis of ACTH therapy in patients with infantile spasms. Epilepsia, 2021, 62(9): 2240-2251.
[13] Ban R, Liu Z, Shimura M, Tong X, Wang J, Yang L, Xu M, Xiao J, Murayama K, Elstner M, Prokisch H*, Fang F*. Biallelic COA7-Variants Leading to Developmental Regression With Progressive Spasticity and Brain Atrophy in a Chinese Patient. Front Genet, 2021, 12: 685035.
[14] Wang J, Wang J, Han X, Liu Z, Ma Y, Chen G, Zhang H, Sun D, Xu R, Liu Y, Zhang Y, Wen Y, Bao X, Chen Q*, Fang F*. Report of the Largest Chinese Cohort With SLC19A3 Gene Defect and Literature Review. Front Genet, 2021, 12: 683255.
[15] Yan H, Liu Z, Cao B, Zhang V W, He Y, Jia Z, Xi H, Liu J, Fang F*, Wang H*. Novel Mutations in the GTPBP3 Gene for Mitochondrial Disease and Characteristics of Related Phenotypic Spectrum: The First Three Cases from China. Front Genet, 2021, 12: 611226.
[16] Ren C, Zhang W, Ren X, Li J, Ding C, Wang X, Ren H, Fang F*. Clinical Features and Outcomes of Anti-N-Methyl-d-Aspartate Receptor Encephalitis in Infants and Toddlers. Pediatric Neurology, 2021, 119: 27-33.
[17] Liu Z, Zhang L, Ren C, Xu M, Li S, Ban R, Wu Y, Chen L, Sun S, Elstner M, Shimura M, Ogawa-Tominaga M, Murayama K, Shi T*, Prokisch H*, Fang F*. Whole genome and exome sequencing identify NDUFV2 mutations as a new cause of progressive cavitating leukoencephalopathy. Journal of Medical Genetics, 2021: 2020-107383.
[18] Liu Z, Shimura M, Zhang L, Zhang W, Wang J, Ogawa-Tominaga M, Wang J, Wang X, Lv J, Shi W, Zhang V W, Murayama K*, Fang F*. Whole exome sequencing identifies a novel homozygous MECR mutation in a Chinese patient with childhood-onset dystonia and basal ganglia abnormalities, without optic atrophy. Mitochondrion, 2021, 57: 222-229.
[19] Stenton SL, Zou Y, Cheng H, Prokisch H*, Fang F*. Pediatric Leigh Syndrome: Neuroimaging Features and Genetic Correlations. Ann Neurol. 2021, 89(3):629-631.
[20] 田小娟, 方方*, 丁昌红, 任晓暾, 王旭, 王晓飞, 吕俊兰, 金洪, 韩彤立, 邓劼. SYNGAP1基因相关儿童癫痫临床特点和基因分析. 中华儿科杂志, 2021, 59(12): 1059-1064.
[21] 王俊玲, 方方*, 刘志梅, 徐曼婷, 代丽芳. ARID1B基因突变致Coffin-Siris综合征2例分析. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(04): 299-302.
[22] Zhou L, Deng J, Stenton S L, Zhou J, Li H, Chen C, Prokisch H*, Fang F*. Case Report: Rapid Treatment of Uridine-Responsive Epileptic Encephalopathy Caused by CAD Deficiency. Front Pharmacol, 2020, 11: 608737.
[23] Sun D, Liu Z, Liu Y, Wu M, Fang F*, Deng X*, Liu Z, Song L, Murayama K, Zhang C, Zhu Y. Novel ECHS1 mutations in Leigh syndrome identified by whole-exome sequencing in five Chinese families: case report. BMC Medical Genetics, 2020, 21(1):149.
[24] Zhou J, Li J, Stenton S L, Ren X, Gong S, Fang F*, Prokisch H*. NAD(P)HX dehydratase (NAXD) deficiency: a novel neurodegenerative disorder exacerbated by febrile illnesses. Brain, 2020, 143(2): e8.
[25] Stendel C#, Neuhofer C#, Floride E#, Yuqing S#, Ganetzky R D, Park J, Freisinger P, Kornblum C, Kleinle S, Schöls L, Distelmaier F, Stettner G M, Büchner B, Falk M J, Mayr J A, Synofzik M, Abicht A, Haack T B, Prokisch H, Wortmann S B, Murayama K, Fang F#, Klopstock T#*. Delineating MT-ATP6-associated disease. Neurology Genetics, 2020, 6(1): e393.
[26] Sun Y#, Wei X#, Fang F#, Shen Y#, Wei H#, Li J, Ye X, Zhan Y, Ye X, Liu X, Yang W, Li Y, Geng X, Huang X, Ruan Y, Qin Z, Yi S, Lyu J*, Fang H*, Yu Y*. HPDL deficiency causes a neuromuscular disease by impairing the mitochondrial respiration. J Genet Genomics. 2021, 20;48(8):727-736.
展开更多
学校介绍
首都医科大学建校于1960年，是北京市重点高等院校，著名泌尿外科专家、中国科学院院士、中国工程院院士、原全国人大常委会副委员长吴阶平教授为首任院长。学校由校本部和附属医院(即临床医学院)组成。校本部设有基础医学院、生物医学工程学院、公共卫生与家庭医学学院、高等职业教育学院、中医药学院、顺义校区、继续教育学院、护理学院、卫生事业管理与发展学院及首都医科大学国际教学部；附属医院包括宣武医院(第一临床医学院)、附属北京友谊医院(第二临床医学院)、附属北京朝阳医院(第三临床医学院)、附属北京同仁医院(第四临床医学院)、附属北京天坛医院(第五临床医学院)、附属北京安贞医院(第六临床医学院)、附属北京口腔医院(口腔医学院)、附属北京儿童医院(儿科医学院)、附属北京妇产医院(妇产医学院)、附属北京安定医院(精神卫生学院)、附属复兴医院(第八临床医学院)、附属北京中医医院(中医药临床医学院)和康复医学院。
学校和附属医院现有教职员工和医护人员22575人。有院士4人，正高职称700余人，副高职称1800余人。学校学科专业齐全，学科力量雄厚，在基础和临床各专业拥有一大批具有很高造诣的专家学者，现有3个国家级重点学科，有38个博士学位授予权学科，58个硕士学位授予权学科和2个博士后科研流动站。
校本部和附属医院总占地面积97.3万平方米，总建筑面积134万平方米 ，固定资产总值近46.5亿元，图书馆藏书108.3万册 ，住院病床10039张。学校开办的七年制专业中设有临床医学和口腔医学；五年制专业中设有临床医学、口腔医学、预防医学、护理学、中医学等；四年制专业中设有生物医学工程、中药学和康复治疗学。在临床医学专业中设有儿科医学、康复医学、医学影像、精神卫生与精神病学和医学检验5个专业方向；在生物医学工程专业中设有医学影像设备与技术和听力学专业方向。高等职业教育设有护理、医学检验、药学、医学影像技术、康复技术、口腔修复工艺、眼科验光、实验动物技术、中医学、中药制剂、医学信息、临床医学、预防医学、中药经营贸易和中医学美容专业方向15个专业。首都医科大学现已成为以培养高层次本科生与研究生为核心、以临床应用型人才为主和培养预防、康复、生物医学工程和医学基础各学科、各层次人才，位于全国先进医学院校行列的高等学府。
学校具有较强的学术发展与科研实力，在校本部和附属医院建有一批国家级和市级重点学科和重点实验室，建有高水平的国家级或市级研究和培训机构，如卫生部全科医学培训中心、临床医学研究所、基础医学研究所、神经科学研究所、眼科研究所、老年病医疗研究中心、泌尿外科研究所、心肺血管医疗研究中心、生命科学院、卫生毒理检测中心、生物工程技术研究中心、祖国医学研究所、临床疾病研究中心、中医肝病临床研究中心、生殖医学研究所、心血管疾病临床试验及社区干预中心和北京市卫生政策与卫生经济研究中心等。神经生物学、细胞生物学、电生理学、基础免疫学、实验寄生虫学、医学图像处理、生物医学、信息检测与处理、神经内科、神经外科、心脏内外科、肾移植、呼吸和消化内科、口腔颌面外科、眼科、耳鼻咽喉科、小儿血液病等领域在国内外享有较高声誉，很多学科的研究和医疗水平已经达到或接近国际先进水平。
学校十分重视对外交流与合作，改革开放以来，先后与世界20多个国家和地区签定了友好交流协议， 近十年中,先后接待美国、加拿大、英国、澳大利亚、法国、瑞典、日本、荷兰、意大利、德国、丹麦及台湾、香港和澳门等50多个国家和地区的专家学者8000余人次来校进行学术交流和参观访问。同时，学校积极选送教师、科研人员和管理干部出国进修、参加学术会议和考察访问。
展开更多